Erbkrankheit (autosomal-rezessiv), die bereits im Kindesalter durch Veränderungen des Skeletts, vermindertes Wachstum, einen kleinen Kopf und kleine Nieren, auffällige Pigmentflecken der Haut u. a. auffällt. Zugrunde liegt eine angeborene Entwicklungsstörung aller Blutkörperchen (Erythrozyten, Leukozyten und Thrombozyten), das sog. aplastische Syndrom.