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Mukoviszidose

Mukoviszidose

Die Mukoviszidose, auch zystische Fibrose, ZF oder CF, stellt die häufigste angeborene Stoffwechselerkrankung dar. Eines von 1000 bis 2000 Neugeborenen leidet an dieser Erkrankung. Besonders das Bronchialsystem, die Lungen, die Speicheldrüsen und die Bauchspeicheldrüse sind von dieser Erkrankung betroffen. Typisch ist die vermehrte Bildung und erhöhte Zähigkeit der Sekrete, die in den Schleimdrüsen der verschiedenen Organe produziert werden. Nach und nach werden die Organe durch den zähen Schleim (Mukus) geschädigt und in ihrer Funktion beeinträchtigt, was bei den betroffenen Kindern zu zahlreichen Erkrankungen führt und auch die Lebenszeit verkürzt.


Diagnostik

Es werden mehrere Verfahren angewandt, um eine sichere Diagnose der Krankheit zu stellen.

Schweißprobe
Das wichtigste Verfahren, um den Verdacht auf Mukoviszidose zu klären, ist der Schweißtest, bei dem eine Schweißprobe auf erhöhten Kochsalzgehalt geprüft wird. Dazu wird die Substanz Pilocarpin, die schon in geringen Mengen die Schweißsekretion anregt, auf eine glatte Stelle der Haut aufgetragen und mithilfe von minimalem Gleichstrom zur Schweißdrüse geleitet. Der gebildete Schweiß wird gesammelt und auf den Gehalt von Natrium- und Chloridionen untersucht. Allerdings ist der Kochsalzgehalt des Schweißes nicht bei sämtlichen Betroffenen merklich erhöht.

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Symptome und Beschwerden

Auswirkung der Mukoviszidose
  • Sehr salziger Schweiß
  • Unruhe und Gedeihstörungen
  • Darmverschlüsse durch zähen Stuhl
  • Häufige Bronchialinfektionen und Lungenentzündungen
  • Pneumothorax mit Kollaps eines Lungenflügels
  • Chronische Entzündungen der Nasennebenhöhlen
  • Nasenpolypen
  • Trommelschlegelfinger und Uhrglasnägel
  • Fettunverträglichkeit
  • Diabetes mellitus
  • Häufig Gallensteine
  • Bei Männern Unfruchtbarkeit

Der hohe Salzgehalt im Schweiß der Betroffenen ist ein wichtiges Zeichen einer Mukoviszidose. Er rührt von dem veränderten CFTR-Protein her, das die äußeren Drüsen zur verstärkten Produktion von zähflüssigem Sekret veranlasst. Dieser Schleim behindert besonders die Funktion der Lunge und der Bauchspeicheldrüse. Bei den Betroffenen kommt es zu individuell sehr unterschiedlich ausgeprägten Symptomen. Je älter die Kinder werden, desto komplizierter wird das Krankheitsbild. Dabei müssen nicht alle Symptome gleichzeitig auftreten.

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Therapie

Bislang existiert noch keine ursächliche Behandlungsform für die Mukoviszidose, obwohl gerade bei dieser Erkrankung zahlreiche neue Therapieansätze erforscht werden.

Schleimlösende Maßnahmen
Im Vordergrund der derzeitigen Therapie steht die effektive Entfernung des zähen Sekrets aus der Lunge, um Infektionen und einer Zerstörung der Atemwege vorzubeugen. Dazu müssen die Betroffenen mehrmals täglich sekretlösende und bronchienerweiternde Mittel inhalieren.

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Ursachen

Die Mukoviszidose gehört zu den monogenen Erkrankungen, das heißt, dass ihr eine winzige Abweichung in nur einer Erbanlage (Gen) zugrunde liegt. Diese Abweichung im Gen des Proteins cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR) wurde im Jahr 1989 auf dem Chromosom 7 entdeckt.

Die Mukoviszidose wird autosomal-rezessiv vererbt: Die Eltern können die defekte Erbanlage in sich tragen, ohne es zu wissen und ohne selber betroffen zu sein. Etwa drei bis fünf Prozent der Bevölkerung besitzen das Mukoviszidosegen. Erst wenn einem Kind zwei veränderte Gene (von jedem Elternteil eins) vererbt werden, erkrankt es.

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Links

Mukoviszidose - Bundesverband Selbsthilfe bei Cystischer Fibrose
Christiane Herzog Stiftung für Mukoviszidose-Kranke
Deutsche Lungenstiftung
Bundesverband der Pneumologen
Deutsche Gesellschaft für Pneumologie und Beatmungsmedizin
Deutsche Atemwegsliga
Patientenliga Atemwegserkrankungen


© 2011, wissenmedia GmbH, Gütersloh / München

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