Dr. med. Eva Wohlleber

Liebe Besucherin lieber Besucher
vielen Dank für Ihr Interesse und herzlich willkommen auf meinen jameda-Profil. Mein Name ist Dr. med. Eva Wohlleber ich bin Fachärztin für Humangenetik und ärztliche Leitung der Diagnostik des SYNLAB Medizinisches Versorgungszentrum Humangenetik in Freiburg. Wir sind eine Facharztpraxis für Humangenetik speziell für Genetische Beratung und Molekulargenetische Diagnostik. Unser Praxiseingang befindet sich in der Heinrich-von-Stephan-Str. 5a im 3. Stock hier werden wir in einer genetischen Beratung mit Ihnen Ihre individuellen Gesundheitsbedenken besprechen um Sie bei Ihrer persönlichen Krankheitsvorsorge zu unterstützen bzw. bei Ihrer Familienplanung zu beraten. 
Sie haben weitere Fragen? Gerne können Sie uns unter der Tel.:0761/8964540 kontaktieren!

Ihre Dr. med. Eva Wohlleber
PublikationenWohlleber E et al. Clinical and molecular characterization of two patients with overlapping de novo microdeletions in 2p14-p15 and mild mental retardation Eur J Med Genet 2011; 54: 67–72.
Rauch A et al. Range of genetic mutations associated with severe non-syndromic sporadic intellectual disability: an exome sequencing study. Lancet 2012; 380: 1674–1682.
Moog U et al. Phenotypic spectrum associated with CASK loss-of-function mutations;. J Med Genet 2011; 48: 741–751.
 
„Mein Ziel ist es meine Patienten umfassend und nach neuesten Kenntnissen zu informieren und individuell zu beraten. So können sie fundiert wichtige Lebensentscheidungen treffen.“

Sie können sich gerne bei uns in SYNLAB Medizinischen Versorgungszentrum Humangenetik in Freiburg genetisch beraten lassen. Sie können Ihren persönlichen Beratungstermin unter der Telefonnummer 0761/896454-0 vereinbaren.
Die genetische Beratung ist eine Vorsorgeleistung die von den Krankenkassen bezahlt wird und die im Prinzip jeder in Anspruch nehmen kann. 
In einer genetischen Beratung werden wir mit Ihnen Ihre individuellen Gesundheitsbedenken besprechen um Sie bei Ihrer persönlichen Krankheitsvorsorge zu unterstützen bzw. bei Ihrer Familienplanung zu beraten.
ExpertiseAls Fachärztin für Humangenetik ist Dr. Eva Wohlleber Expertin für die molekulargenetische Diagnostik von genetisch bedingten Erkrankungen.
Tätigkeitsschwerpunkte:
Betreuung von Patienten mit Intelligenzminderung und/oder vermutetem übergeordnetem Syndrom
Betreuung von schwangeren Patientinnen und deren Partnern bei auffälligem Ultrascahllbefund oder Indikation zur Pränataldiagnostik. In Kooperation mit der Schwerpunktpraxis für Pränatalmedizin von Herrn Prof. Dr. med. Siemer in Baden-Baden bietet das SYNLAB MVZ Humangenetik Freiburg den Patientinnen und ihren Partnern eine ganzheitliche Betreuung an.
Betreuung von Paaren mit unerfülltem Kinderwunsch
Betreuung von Paaren vor und während einer Präimplantationsdiagnostik

Genetische BeratungWann ist eine genetische Beratung sinnvoll?
Sie können sich genetisch beraten lassen...
wenn Sie selbst von einer genetisch bedingten Erkrankung betroffen sind oder eine solche bei sich vermuten
wenn in Ihrer Familie gehäuft Krebserkrankungen aufgetreten sind und Sie sich über Ihr persönliches Erkrankungsrisiko informieren möchten
wenn bereits ein Kind von Ihnen mit einer möglicherweise oder sicher genetisch bedingten Erkrankung geboren wurde oder daran erkrankt ist
wenn Sie vermuten oder wissen daß in Ihrer Verwandtschaft genetisch bedingte Erkrankungen aufgetreten sind oder solche vermutet werden und Sie sich über die Konsequenzen für sich selbst oder Ihre Kinder informieren möchten
wenn Sie und Ihr Partner miteinander blutsverwandt sind
wenn Sie sich über die Möglichkeiten der vorgeburtlichen Diagnostik informieren möchten oder wenn in einer Schwangerschaft bei dieser Diagnostik bereits auffällige Befunde erhoben wurden
wenn Sie befürchten daß Ihr Kind vor oder nach Eintritt der Schwangerschaft eine Schädigung durch Strahlenbehandlung Röntgenuntersuchungen oder die Einnahme von Medikamenten erlitten haben könnte
wenn bei Ihnen mehr als eine ungeklärte Fehlgeburt oder Totgeburt aufgetreten ist
wenn bei Ihnen ein unerfüllter Kinderwunsch besteht und eine künstliche Befruchtung geplant ist

Sie haben Gesundheitsbedenken wegen erblich bedingter Krankheiten oder haben einen unerfüllten Kinderwunsch? Um Sie bei Ihrer persönlichen Krankheitsvorsorge zu unterstützen bzw. bei Ihrer Familienplanung zu beraten sind Sie bei uns imSYNLAB Medizinisches Versorgungszentrum Humangenetik in Freiburg an der richtigen Stelle. 
Gerne helfen wir Ihnen und sind für Sie unter der Tel.: 0761/8964540 erreichbar. 
Genpaneldiagnostik
Augenerkrankungen
Gehirnfehlbildungen
Neurologische Erkrankungen
Intelligenzminderung und Entwicklungsverzögerung
Epilepsie und Migräne
Knochen- und Skeletterkrankungen
Muskuläre Erkrankungen
Kardiologie
Haut- und Bindegewebserkrankungen
Leber Niere Endokrinologie
HNO
Mitochondriale Erkrankungen
Stoffwechselerkrankungen
Hämatopoese
Tumor

Oligo-Array CGH-UntersuchungZur Abklärung von genomischen Imbalancen bei Patienten mit unklaren Fehlbildungs-Retardierungssyndromen bieten wir eine hochaufösende Oligo-Array CGH-Untersuchung an. Zytogenetische Leistungen wie Chromosomenanalysen und FISH werden von uns als Unterauftrag angeboten und an ein qualifiziertes Partnerlabor weitergeleitet.
PräimplantationsdiagnostikMittels der Präimplantationsdiagnostik (PID) können schwere vererbbare Erkrankungen vor dem Eintritt einer Schwangerschaft festgestellt werden. Zur Durchführung einer PID muss eine Reagenzglasbefruchtung (In-vitro-Fertilisation IVF) zusammen mit dem Einführen der Spermien in die Eizelle (ICSI) durchgeführt werden. Die Untersuchung wird an der äußeren Zellschicht des Embryos den sog. Trophoblastzellen durchgeführt aus denen sich später die Eihäute entwickeln.
Im Gegensatz zur Pränataldiagnostik findet hier die genetische Untersuchung vor der Schwangerschaft statt so daß in der Regel ein eventueller Abbruch wegen eines erkrankten Embryos/ Feten vermieden werden kann. 
Chromosomenanalyse
Chromosomenanalyse aus Abortmaterial
Chromosomenanalyse aus Blut
Pränatale Chromosomenanalyse aus Fruchtwasser (Amnionzellen)
Pränatale Chromosomenanalyse aus Chorionzotten bzw. Plazentabiopsien