Prof. Dr. med. Jochen Decker

Sehr geehrte Damen und Herren
ich heiße Sie auf meinem jameda-Profil herzlich willkommen! Mein Name ist Prof. Dr. med. Jochen Decker gemeinsam mit Prof. Dr. med. Jürgen Kohlhase sind wir die Praxisleitung in unsererem SYNLAB Medizinisches Versorgungszentrum Humangenetik in Freiburg. Außerdem bin ich Facharzt für Humangenetik und Facharzt für Innere Medizin. Meine Schwerpunkte liegen in der Hämatologie und der Internistischen Onkologie. In Freiburg in der Heinrich-v-Stephan-Str 5 bieten wir Ihnen Sprechstunden speziell für Genetische Beratung und Molekulargenetische Diagnostik. 
Bei Fragen zögern Sie nicht uns unter der Tel.:0761/8964540 zu kontaktieren!

Ihr Prof. Dr. med. Jochen Decker
PublikationenDecker HJ et al. 3p Involvement in a renal cell carcinoma in von Hippel-Lindau Syndrome: Region of tumor breakpoint clustering on 3p? Cancer Genet Cytogenet 1988; 33: 59–56.
Schmidt L et al. Germline mutations in tyrosine domain of the MET proto-oncogene in papillary renal carcinoma. Nat Genet 1997; 16: 68–73.
Adryan B et al. Tracheal development and the von Hippel-Lindau tumor suppressor homolog in Drosophila. Oncogene 2000; 19: 803–2811.
Brauch H et al. VHL Alterations in Human Clear Cell Renal Cell Carcinoma: Associa­tion with Advanced Tumor Stage and a Novel Hot Spot Mutation. Cancer Res 2000; 60: 1942–1948.
Decker J et al. Clinical Utility Gene Card for Von Hippel–Lindau (VHL). Eur J Hum Genet 2014; 22 doi:10.1038/ejhg.2013.180.
 
„Die Aufgabe des Labordienstleisters im Bereich der sich rasant entwickelnden Genetik beginnt bereits an der Seite des Arztes wenn sich dieser am Krankenbett oder in der Sprechstunde die Frage nach dem geeigneten Gentest stellt.“

In unserem SYNLAB Medizinischen Versorgungszentrum für Humangenetik in Freiburg werden wir mit Ihnen in einer genetischen Beratung Ihre individuellen Gesundheitsbedenken besprechen um Sie bei Ihrer persönlichen Krankheitsvorsorge zu unterstützen bzw. bei Ihrer Familienplanung zu beraten. Die genetische Beratung ist eine Vorsorgeleistung die von den Krankenkassen bezahlt wird und die im Prinzip jeder in Anspruch nehmen kann.
Bitte kontaktieren Sie uns unter der Tel.: 0761/8964540 wenn Sie noch weitere Fragen haben! 
ExpertiseMit umfassender Ausbildung und langjährigen Erfahrungen sowohl in Grundlagenforschung und Klinik als auch im administrativen Bereich gilt der Schwerpunkt der Arbeit von Professor Dr. Jochen Decker der Tumorgenetik. Hierbei liegt sein Fokus in den letzten Jahren auf der Keimbahn-Analytik und der Umsetzung der Ergebnisse der molekulargenetischen Analysen in Konsequenzen für die Betreuung von Patienten oder Personen mit erhöhtem Krebsrisiko.
2000/2001 war er federführend an der Einführung der BRCA Routine-Diagnostik in Deutschland beteiligt. Zuvor hatte er maßgeblich an der Isolierung des Tumorsuppressorgens für das von-Hippel-Lindau-Syndrom mitgewirkt und mit seinem Team die Routine-Diagnostik für dieses Gen in Europa eingeführt. Entsprechend dieser Expertise widmet er sich in der Humangenetik schwerpunktmäßig der Betreuung von Tumorpatienten und deren Angehörigen bei denen ein Verdacht auf Erblichkeit der Erkrankung vorliegt.
Darüber hinaus ist Professor Decker ehrenamtlich tätig bei der Qualitätssicherung (BVDH Ringversuchsorganisation Vorstand des European Moleculargenetic Quality Network u.a.) und im wissenschaftlichen Beirat des Vereins VHL (von Hippel-Lindau) betroffener Familien e.V.
In seiner umfangreichen Tätigkeit als Dozent bemüht sich Professor Decker um Ausbildung der Studenten und Weiterbildung der niedergelassenen Kollegen. Bei der regelmäßigen Teilnahme an Tumorboards liegt ihm die Pflege der interdisziplinären Betreuung von Tumorpatienten am Herzen.
Genetische Beratung & DiagnostikWann ist eine genetische Beratung sinnvoll?
Sie können sich genetisch beraten lassen...
wenn Sie selbst von einer genetisch bedingten Erkrankung betroffen sind oder eine solche bei sich vermuten
wenn in Ihrer Familie gehäuft Krebserkrankungen aufgetreten sind und Sie sich über Ihr persönliches Erkrankungsrisiko informieren möchten
wenn bereits ein Kind von Ihnen mit einer möglicherweise oder sicher genetisch bedingten Erkrankung geboren wurde oder daran erkrankt ist
wenn Sie vermuten oder wissen daß in Ihrer Verwandtschaft genetisch bedingte Erkrankungen aufgetreten sind oder solche vermutet werden und Sie sich über die Konsequenzen für sich selbst oder Ihre Kinder informieren möchten
wenn Sie und Ihr Partner miteinander blutsverwandt sind
wenn Sie sich über die Möglichkeiten der vorgeburtlichen Diagnostik informieren möchten oder wenn in einer Schwangerschaft bei dieser Diagnostik bereits auffällige Befunde erhoben wurden
wenn Sie befürchten daß Ihr Kind vor oder nach Eintritt der Schwangerschaft eine Schädigung durch Strahlenbehandlung Röntgenuntersuchungen oder die Einnahme von Medikamenten erlitten haben könnte
wenn bei Ihnen mehr als eine ungeklärte Fehlgeburt oder Totgeburt aufgetreten ist
wenn bei Ihnen ein unerfüllter Kinderwunsch besteht und eine künstliche Befruchtung geplant ist

Wenn Sie Gesundheitsbedenken wegen erblich bedingter Krankheiten haben oder mit einem unerfüllten Kinderwunsch kämpfen dann sind Sie bei uns im SYNLAB Medizinisches Versorgungszentrum Humangenetik in Freiburg an der richtigen Stelle. In der Heinrich-v-Stephan-Str 5 können wir Sie bei Ihrer persönlichen Krankheitsvorsorge unterstützen bzw. bei Ihrer Familienplanung beraten. 
Wenn es um Ihre gesundheitliche Zukunft geht sind Sie bei uns in besten Händen. 
EinzelgendiagnostikJe nach Fragestellung werden eine oder mehrere der folgenden Untersuchungsmethoden angewandt.In der Regel wird im ersten Schritt einer Genanalyse eine Sequenzierung aller kodierenden Bereich sowie +/- 20nt der Exon/Intron Grenze mit der Sanger Sequenzierung durchgeführt. Im zweiten Schritt erfolgt dann die Analyse hinsichtlich größerer Deletionen/Duplikationen welche mit der klassischen Sanger-Sequenzierung nicht erfasst werden. Bei Erkrankungen welche auf einer Expansion von Repeats (z.B. Triplett-Repeaterkrankungen wie Huntington oder die SCA's) in einem bestimmten Gen beruhen wird eine Fragmentanalyse durchgeführt.

Sanger-Sequenzierung
Deletions-/Duplikations Analyse
Wir bieten für eine Reihe von Genen über die Sequenzanalyse hinaus Untersuchungen auf Deletionen/ Duplikationen an. Methodisch arbeiten wir hierzu mit Quantitativer Real Time PCRoder mit MLPA (Multiplex-Ligation Dependant Probe Amplifikation).
Fragmentanalyse
z.B. bei Triplett- Repeaterkrankungen Bei der Fragmentanalyse wird mittels PCR der Genbereich in welchem die Repeats liegen amplifiziert und mittels exakter Größenbestimmung der Amplikons auf dem ABI-Sequenzierer die vorhandene Repeat-Anzahl bestimmt.

Paneldiagnostik (NGS)Wir haben unsere Genpanels so zusammengestellt dass möglichst alle zur Zeit relevanten Gene welche mit der klinischen Fragestellung in Verbindung stehen in diesem Rahmen untersucht werden können. Hier werden sofern bekannt die wichtigsten Gene zuerst untersucht. 

Auge
Gehirnfehlbildungen
Neurologische Erkrankungen
Intelligenzminderung und Entwicklungsverzögerung
Epilepsie und Migräne
Knochen- und Skeletterkrankungen
Muskuläre Erkrankungen
Kardiologie
Haut- und Bindegewebserkrankungen
Leber Niere Endokrinologie
HNO
Mitochondrien
Stoffwechsel
Hämatopoese
Tumor

Oligo-Array CGH-UntersuchungMethodik: In den letzten Jahren hat die Genomforschung die Herstellung von Genchips den so genannten Microarrays ermöglicht. Die meist verwendete Technik ist die vergleichende Genomhybridisierung (CGH). Hierbei wird DNA der Testperson mit einem (rot) und DNA einer Kontrollperson mit einem anderen Fluoreszenzfarbstoff (grün) markiert und zusammen auf einen Genchip (Microarray) hybridisiert. Auf diesem ist jede Region des Erbguts (Genom) durch mehrere Sonden repräsentiert. Je mehr Sonden pro Genom desto größer die Auflösung also desto kleiner die erkennbare Veränderung. Dort wo die Testperson im Vergleich zur Kontrolle eine Deletion trägt also ein Stück fehlt leuchtet später grün auf wo ein Stück zuviel vorliegt (Duplikation) rot.
PräimplantationsdiagnostikMittels der Präimplantationsdiagnostik (PID) können schwere vererbbare Erkrankungen vor dem Eintritt einer Schwangerschaft festgestellt werden. Zur Durchführung einer PID muss eine Reagenzglasbefruchtung (In-vitro-Fertilisation IVF) zusammen mit dem Einführen der Spermien in die Eizelle (ICSI) durchgeführt werden. Die Untersuchung wird an der äußeren Zellschicht des Embryos den sog. Trophoblastzellen durchgeführt aus denen sich später die Eihäute entwickeln.
Im Gegensatz zur Pränataldiagnostik findet hier die genetische Untersuchung vor der Schwangerschaft statt so daß in der Regel ein eventueller Abbruch wegen eines erkrankten Embryos/ Feten vermieden werden kann. 
Ablauf der PID

Anfrage durch das Paar bei einem der Kooperationspartner
Terminvereinbarung in der Praxis für Humangenetik und dem CERF oder der UFK zur Beratung über die Durchführung der PID
Psychosoziale Beratung
Antragstellung an die PID-Ethikkommission der Landesärztekammer Baden-Württemberg
Etablierung der molekulargenetischen Diagnostik
Behandlung mit IVF-ICSI gefolgt von der Blastozystenkultur mit Biopsie der Trophoblastzellen zur genetischen Diagnostik. Alle biopsierten Embryonen werden tiefgefroren (kryokonserviert)
Molekulargenetische Diagnostik an den Trophoblastzellen
Übertragung von in der Regel einem kryokonservierten Embryos (meist im Spontanzyklus)

Chromosomenanalyse
Chromosomenanalyse aus Abortmaterial
Chromosomenanalyse aus Blut
Pränatale Chromosomenanalyse aus Fruchtwasser (Amnionzellen)
Pränatale Chromosomenanalyse aus Chorionzotten bzw. Plazentabiopsien