Prof. Dr. med. Jürgen Kohlhase

Liebe Besucherin lieber Besucher
vielen Dank für Ihr Interesse und herzlich willkommen auf meinem jameda-Profil. Mein Name ist Prof. Dr. med. Jürgen Kohlhase ich bin Facharzt für Humangenetik an dem SYNLAB Medizinischem Versorgungszentrum für Humangenetik in Freiburg. Zusätzlich bin ich gemeinsam mit Prof. Dr. med. Jochen Decker die Praxisleitung. Wir sind eine Facharztpraxis für Humangenetik speziell für Genetische Beratung und Molekulargenetische Diagnostik. 
Wenn sie weitere Fragen haben können Sie uns gerne unter der Tel.: 0761/8964540 erreichen. 
Wir freuen uns auf Sie! 
Ihr Prof. Dr. med. Jürgen Kohlhase
PublikationenPublikationen (Auswahl):
Eigene Studien:
Kohlhase J et al. Mutations in the SALL1 putative transcription factor gene cause Townes-Brocks syndrome. Nature Genetics 1998 18 81-83.
Kohlhase et al. Okihiro syndrome is caused by SALL4 mutations. Human Molecular Genetics 2002 11 2979-2987.
Unger S et al. Kohlhase J Mutations in the Cyclin family member FAM58A cause an X-linked dominant disorder characterized by syndactyly telecanthus anogenital and renal malformations. Nature Genetics 200840 287-289.
 
Mitarbeit bei anderen Projekten:
Minnerop M et al. Hypomorphic mutations in POLR3A are a frequent cause of sporadic and recessive spastic ataxia Brain. 2017; 140: 1561–1578.
Has C et al. Monoallelic Large Intragenic KRT5 Deletions Account for Genetically Unsolved Cases of Epidermolysis Bullosa Simplex. J Invest Dermatol 2017; 137: 2231–2234.
Kelberman D et al. Mutation of SALL2 causes recessive ocular coloboma in humans and mice. Hum Mol Genet 2014; 23: 2511–2526.
 
„Die Aufklärung des ursächlichen Gendefekts ist der erste Schritt um genetische Erkrankungen zu verstehen und die Betroffenen und deren Familien korrekt zu beraten und sie ist die Voraussetzung um jetzt oder in der Zukunft die Erkrankung eventuell gezielt zu behandeln.“
 
 

Haben Sie einen unerfüllten Kinderwunsch oder haben individuelle Gesundheitsbedenken bezüglich Erberkrankungen? In unserem SYNLAB Medizinischen Versorgungszentrum für Humangenetik in Freiburg bieten wir Ihnen eine genetischen Beratung an um Sie bei Ihrer persönlichen Krankheitsvorsorge zu unterstützen bzw. bei Ihrer Familienplanung zu beraten. Die genetische Beratung ist eine Vorsorgeleistung die von den Krankenkassen bezahlt wird und die im Prinzip jeder in Anspruch nehmen kann.
Kontaktieren Sie uns gerne unter der Tel.: 0761/8964540 wenn Sie noch weitere Fragen haben!
ExpertiseSeit seiner Promotion über Gene die der Mensch mit der Fruchtfliege teilt und der anschließenden Suche nach Erkrankungen welche durch Mutationen dieser Gene ausgelöst werden hat sich das Interesse von Professor Dr. Jürgen Kohlhase für seltene genetische Erkrankungen stetig vergrößert. Die genetische Ursache dreier solcher Fehlbildungserkrankungen konnte er selbst erstmals aufklären (Townes-Brocks-Syndrom Okihiro-Syndrom und STAR-Syndrom) an der Aufklärung einiger weiterer Erkrankungen war er beteiligt.
Neben der aus seinem Forschungsschwerpunkt erwachsenen Expertise für angeborene Gliedmaßenfehlbildungen kamen im weiteren Verlauf seiner beruflichen Entwicklung die Diagnostiken u.a. für neurologische Erkrankungen Epilepsien Demenz erbliche Hauterkrankungen angeborene Stoffwechseldefekte und Bindegewebserkrankungen sowie erbliche Krebserkrankungen hinzu. Somit war es Professor Kohlhase möglich während seiner Tätigkeit als selbständiger Arzt ein breites diagnostisches Angebot aufzubauen und Patienten mit diversen genetischen Krankheitsbildern bei der Abklärung der ursächlichen Gendefekte zu helfen.
Der Wunsch die Ursache solcher Erkrankungen aufzuklären und damit eine präzise genetische Beratung sowie eventuell eine gezielte Therapie zu ermöglichen motiviert Professor Kohlhase in seiner jetzigen Position bei SYNLAB auch weiterhin und lässt ihn nach immer neuen methodischen Verfahren suchen um das Ziel zu erreichen.
Genetische Beratung & DiagnostikWann ist eine genetische Beratung sinnvoll?
Sie können sich genetisch beraten lassen...
wenn Sie selbst von einer genetisch bedingten Erkrankung betroffen sind oder eine solche bei sich vermuten
wenn in Ihrer Familie gehäuft Krebserkrankungen aufgetreten sind und Sie sich über Ihr persönliches Erkrankungsrisiko informieren möchten
wenn bereits ein Kind von Ihnen mit einer möglicherweise oder sicher genetisch bedingten Erkrankung geboren wurde oder daran erkrankt ist
wenn Sie vermuten oder wissen daß in Ihrer Verwandtschaft genetisch bedingte Erkrankungen aufgetreten sind oder solche vermutet werden und Sie sich über die Konsequenzen für sich selbst oder Ihre Kinder informieren möchten
wenn Sie und Ihr Partner miteinander blutsverwandt sind
wenn Sie sich über die Möglichkeiten der vorgeburtlichen Diagnostik informieren möchten oder wenn in einer Schwangerschaft bei dieser Diagnostik bereits auffällige Befunde erhoben wurden
wenn Sie befürchten daß Ihr Kind vor oder nach Eintritt der Schwangerschaft eine Schädigung durch Strahlenbehandlung Röntgenuntersuchungen oder die Einnahme von Medikamenten erlitten haben könnte
wenn bei Ihnen mehr als eine ungeklärte Fehlgeburt oder Totgeburt aufgetreten ist
wenn bei Ihnen ein unerfüllter Kinderwunsch besteht und eine künstliche Befruchtung geplant ist

Haben Sie einen unerfüllten Kinderwunsch oder leiden mit Gesundheitsbedenken wegen erblich bedingter Krankheiten? In unserem SYNLAB Medizinischen Versorgungszentrum für Humangenetik in Freiburg bieten wir Ihnen folgende Leistungen an um Sie bei Ihrer persönlichen Krankheitsvorsorge zu unterstützen bzw. bei Ihrer Familienplanung zu beraten: 
EinzelgendiagnostikJe nach Fragestellung werden eine oder mehrere der folgenden Untersuchungsmethoden angewandt.In der Regel wird im ersten Schritt einer Genanalyse eine Sequenzierung aller kodierenden Bereich sowie +/- 20nt der Exon/Intron Grenze mit der Sanger Sequenzierung durchgeführt. Im zweiten Schritt erfolgt dann die Analyse hinsichtlich größerer Deletionen/Duplikationen welche mit der klassischen Sanger-Sequenzierung nicht erfasst werden. Bei Erkrankungen welche auf einer Expansion von Repeats (z.B. Triplett-Repeaterkrankungen wie Huntington oder die SCA's) in einem bestimmten Gen beruhen wird eine Fragmentanalyse durchgeführt.

Sanger-Sequenzierung
Deletions-/Duplikations Analyse
Wir bieten für eine Reihe von Genen über die Sequenzanalyse hinaus Untersuchungen auf Deletionen/ Duplikationen an. Methodisch arbeiten wir hierzu mit Quantitativer Real Time PCRoder mit MLPA (Multiplex-Ligation Dependant Probe Amplifikation).
Fragmentanalyse
z.B. bei Triplett- Repeaterkrankungen Bei der Fragmentanalyse wird mittels PCR der Genbereich in welchem die Repeats liegen amplifiziert und mittels exakter Größenbestimmung der Amplikons auf dem ABI-Sequenzierer die vorhandene Repeat-Anzahl bestimmt.

Paneldiagnostik (NGS)Wir haben unsere Genpanels so zusammengestellt dass möglichst alle zur Zeit relevanten Gene welche mit der klinischen Fragestellung in Verbindung stehen in diesem Rahmen untersucht werden können. Hier werden sofern bekannt die wichtigsten Gene zuerst untersucht. 

Auge
Gehirnfehlbildungen
Neurologische Erkrankungen
Intelligenzminderung und Entwicklungsverzögerung
Epilepsie und Migräne
Knochen- und Skeletterkrankungen
Muskuläre Erkrankungen
Kardiologie
Haut- und Bindegewebserkrankungen
Leber Niere Endokrinologie
HNO
Mitochondrien
Stoffwechsel
Hämatopoese
Tumor

Oligo-Array CGH-UntersuchungMethodik: In den letzten Jahren hat die Genomforschung die Herstellung von Genchips den so genannten Microarrays ermöglicht. Die meist verwendete Technik ist die vergleichende Genomhybridisierung (CGH). Hierbei wird DNA der Testperson mit einem (rot) und DNA einer Kontrollperson mit einem anderen Fluoreszenzfarbstoff (grün) markiert und zusammen auf einen Genchip (Microarray) hybridisiert. Auf diesem ist jede Region des Erbguts (Genom) durch mehrere Sonden repräsentiert. Je mehr Sonden pro Genom desto größer die Auflösung also desto kleiner die erkennbare Veränderung. Dort wo die Testperson im Vergleich zur Kontrolle eine Deletion trägt also ein Stück fehlt leuchtet später grün auf wo ein Stück zuviel vorliegt (Duplikation) rot.
PräimplantationsdiagnostikMittels der Präimplantationsdiagnostik (PID) können schwere vererbbare Erkrankungen vor dem Eintritt einer Schwangerschaft festgestellt werden. Zur Durchführung einer PID muss eine Reagenzglasbefruchtung (In-vitro-Fertilisation IVF) zusammen mit dem Einführen der Spermien in die Eizelle (ICSI) durchgeführt werden. Die Untersuchung wird an der äußeren Zellschicht des Embryos den sog. Trophoblastzellen durchgeführt aus denen sich später die Eihäute entwickeln.
Im Gegensatz zur Pränataldiagnostik findet hier die genetische Untersuchung vor der Schwangerschaft statt so daß in der Regel ein eventueller Abbruch wegen eines erkrankten Embryos/ Feten vermieden werden kann. 
Ablauf der PID

Anfrage durch das Paar bei einem der Kooperationspartner
Terminvereinbarung in der Praxis für Humangenetik und dem CERF oder der UFK zur Beratung über die Durchführung der PID
Psychosoziale Beratung
Antragstellung an die PID-Ethikkommission der Landesärztekammer Baden-Württemberg
Etablierung der molekulargenetischen Diagnostik
Behandlung mit IVF-ICSI gefolgt von der Blastozystenkultur mit Biopsie der Trophoblastzellen zur genetischen Diagnostik. Alle biopsierten Embryonen werden tiefgefroren (kryokonserviert)
Molekulargenetische Diagnostik an den Trophoblastzellen
Übertragung von in der Regel einem kryokonservierten Embryos (meist im Spontanzyklus)

Chromosomenanalyse
Chromosomenanalyse aus Abortmaterial
Chromosomenanalyse aus Blut
Pränatale Chromosomenanalyse aus Fruchtwasser (Amnionzellen)
Pränatale Chromosomenanalyse aus Chorionzotten bzw. Plazentabiopsien

• 2017 bis heute Übergang der Praxis in das SYNLAB MVZ Humangenetik, Freiburg. Position: Ärztlicher Leiter

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• 2006 bis 2016 Niedergelassener Facharzt für Humangenetik in eigener Praxis, Freiburg

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• 2006 bis heute Außerplanmäßiger Professor an der Universität Freiburg

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• 2003 bis 2006 Komissarischer Leiter des Institut für Humangenetik an der Universität Freiburg

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• 2002 bis heute Facharzt für Humangenetik

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• Promotions und Habilitation im Fach Humangenetik an der Universität Göttingen

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• Studium der Humanmedizin an der Universität Göttingen