Krankhafte Neigung des Bluts zur Gerinnung, „Thrombophilie“ und ihre Folgen für den Alltag

Es wird davon ausgegangen (entsprechend wissenschaftlicher Untersuchungen), dass bei 50 % des erstmaligen Auftretens einer tiefen Beinvenenthrombose, eine (meist vererbte) vermehrte Neigung des Bluts zur Gerinnung vorliegt.

• Wie kann eine Thrombophilie entstehen?
• So läuft die Diagnostik ab
• Therapie oder Konsequenzen aus der Kenntnis, an einer Thrombophilie zu leiden
  • Konsequenzen bei Arztbesuchen
  • Konsequenzen im Alltag
• Das sind potentiell gefährliche Situationen
• Zusammenfassung
  
  

Wie kann eine Thrombophilie entstehen?

Es gibt eine große Zahl von unterschiedlichen „Thrombophilien“. Es handelt sich dabei um echte Volkskrankheiten, die viel zu selten diagnostiziert werden: alleine etwa 6 % der kaukasischen Bevölkerung tragen z. B. eine Genmutation mit dem Namen „Faktor-V-Leiden-Mutation“ in sich.

Wird diese Mutation allein von einem Elternteil vererbt (= heterozygot), steigt das Risiko des Trägers, an einer Thrombose zu erkranken, bereits auf das 50-fache gegenüber Nichtträgern.
Bei Vererbung durch beide Elternteile (= homozygot) auf das etwa 200-fache.

So läuft die Diagnostik ab

Am Anfang jeder Diagnosesuche steht die Anamnese: Treten im engen Verwandtenkreis (1. und 2. Grades) vermehrt Thrombosen, Lungenembolien und Schlaganfälle auf, ist das ein deutliches Indiz.

Dann sollte eine Gerinnungsambulanz oder ein Gerinnungsfacharzt/ärztin aufgesucht werden, welche die sperrige Fachbezeichnung „Hämostaseologie“ tragen.

Nur durch sehr intensive Untersuchung des Bluts der Probanden, inklusive genetischer Tests damit, lassen sich die meisten der heute bekannten Thrombophilien erkennen.

Die Standardtests zur Gerinnung (wie z. B. INR/Quick, PTT, PTZ, etc.) sind dazu nicht ausreichend.

Therapie oder Konsequenzen aus der Kenntnis, an einer Thrombophilie zu leiden

In den meisten Fällen gibt es bis heute keine kausalen Therapien, sie sind aber auch nicht nötig, wenn der/die Träger/in der Thromboseneigung ordentlich über die damit verbundenen Gefahren informiert ist: „Gefahr erkannt, Gefahr gebannt!“.

Konsequenzen bei Arztbesuchen

Gleich welcher Art von geplanter Behandlung, besonders aber bei Operationen muss der Arzt über die genaue Diagnose der Thrombophilie informiert werden. So können entsprechende Vorsichtsmaßnahmen, wie etwa die Anpassung der medikamentösen Thromboseprophylaxe, an das Risiko angepasst werden.

Insbesondere bei Operationen an der unteren Extremität und dem Beckengürtel.

Konsequenzen im Alltag

Reflexartig denken Laien und Ärzte hier stets an Flugreisen. Sie stellen aber, verglichen mit vielen banalen Alltagssituationen, nur ein vergleichsweise geringes Risiko dar.

Hohe und höchste Risiken gehen dagegen von jeder Form der Immobilität, oder auch nur Minderbenutzung eines Beins aus: Durch die Minderung oder den Komplettausfall der natürlichen venösen Pumpfunktion der Beinmuskeln kommt es schon bei nicht-betroffenen Patienten zu einem stark erhöhten Thromboserisiko. Umso mehr bei entsprechender Disposition.

Welche Risiken lauern im Alltag? (© zlikovec - fotolia)

Das sind potentiell gefährliche Situationen

• Gipsruhigstellung
• Tragen von orthopädischen Schienen (Orthesen), z. B. nach Knieverletzungen
• Entzündungen, Infektionen, Weichteiltraumen an den Beinen: Schlag gegen die Wade beim Fußball, Eintreten eines Nagels oder Bienenstichs, eitrige Entzündung eines Zehennagels, etc.
• Umknicktraumen des Sprunggelenks
• Achillessehnenerkrankungen
• Bettruhe, womöglich noch verstärktes Risiko durch starkes Schwitzen und einen starken Infekt

In solchen Situationen müssen Thrombophilie-Patienten eine Thromboseprophylaxe, gemäß den Empfehlungen des Gerinnungszentrums, durchführen. Also beispielsweise ein Heparinpräparat in entsprechend risikoadaptierter Dosierung spritzen.

Zusammenfassung

Die Wahrscheinlichkeit an einer Thrombophilie zu leiden, lässt sich meist aus der medizinischen Familienhistorie erkennen.

Ist sie auffällig, lassen Sie sich am besten zu einer Institution überweisen, die auf Blutgerinnungsidagnostik spezialisiert ist.

Wenn sich herausstellt, dass eine Thrombophilie vorliegt, muss ein Patientenausweis ausgestellt, und dieser bei jeder Behandlung vorgelegt werden.

Außerdem muss das eigene Bewusstsein für die Alltagsrisiken dieser Gerinnungsneigung geschärft werden, um rechtzeitig die individuell geeignete Thromboseprophylaxe vornehmen zu können.