Liebe Patientin lieber Patient

schön dass Sie uns und unsere Praxis für Praenatale Medizin näher kennen lernen möchten. Auf den folgenden Seiten erfahren Sie auf welche Behandlungsschwerpunkte wir uns spezialisiert haben und welche Leistungen Sie darüber hinaus in unserer Praxis in Anspruch nehmen können.

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Ihr Team von praenatalplus Köln

Auf dieser Seite können Sie mehr über unsere Behandlungsschwerpunkte in Erfahrung bringen. Sie möchten Ihre Fragen in einem persönlichen Gespräch klären und interessieren sich für eine Behandlung? Gerne heißen wir Sie in unserer Praxis in Köln willkommen. Mein Team und ich sind für Sie da! 

Die Ultraschalluntersuchung ist eine nebenwirkungsfreie Methode zur bildlichen Darstellung des Ungeborenen. Zwischen 20 und 21 SSW können wir einen eingehenden Organ-Ultraschall durchführen. Dieser ist wesentlich umfangreicher ist als der gemäß den Mutterschaftsrichtlinien vorgesehene Ultraschall in diesem Zeitraum. Neben speziellen Geräten erfordert er auch große Erfahrung des Untersuchers. Bei guten Untersuchungsbedingungen wobei die Lage des Kindes und die Stärke der mütterlichen Bauchdecke eine entscheidende Rolle spielen dauert eine umfassende Ultraschalluntersuchung etwa 30 bis 40 Minuten. Die Ultraschall-Diagnostik kann niemals alle körperlichen oder chromosomalen Fehler und bei weitem nicht alle Krankheiten eines Menschen aufzeigen. Sie gibt jedoch Aufschluss über alle darstellbaren Organe und Merkmale des ungeborenen Kindes die Funktion des kindlichen Herzens oder das Durchblutungsverhalten in den Gebärmuttergefäßen. In erster Linie dient diese umfassende Untersuchung dazu bei Auffälligkeiten in der Vorsorge eine exakte Diagnose zu stellen und Risikoschwangerschaften zu begleiten. 

Die pränatale Genetik umfasst die Untersuchung von Zellen und Erbmaterial aus dem Fruchtwasser aus Plazentagewebe aus dem Blut des Ungeborenen oder der Mutter. Sie ist der einzige Weg zahlreiche Chromosomenstörungen und genetische Defekte mit sehr hoher Sicherheit auszuschließen. Die pränatale Genetik ist sehr aufschlussreich und ab einem fortgeschrittenen Zeitpunkt der Schwangerschaft (frühestens ab 11 vollendeten SSW) nur selten mit Risiken für Mutter oder Kind verbunden. Wie das individuelle Risiko einzuschätzen ist wird vor einer möglichen Behandlung durch eine Ultraschalluntersuchung überprüft. Grundsätzlich führen wir alle vorgeburtlichen genetischen Untersuchungen nur im Zusammenhang mit einer individuellen genetischen Beratung und einer genauen Ultraschall-Feindiagnostik durch. Die Erkennungssicherheit von Auffälligkeiten oder Chromosomenstörungen beim Ungeborenen ist sehr hoch. Dennoch tragen alle Eltern ein so genanntes Basisrisiko von 4-5% für die Geburt eines Kindes mit sonstigen Fehlbildungen oder Erkrankungen.

Einige kindliche Erkrankungen erfordern eine Behandlung des ungeborenen Kindes bereits im Mutterleib. Diese kann dazu beitragen die U?berlebens- oder Entwicklungschancen des ungeborenen Kindes zu verbessern.

Zum Beispiel kann ein solcher Eingriff notwendig werden bei:

• Herzrhythmusstörungen
• schwerwiegenden Wachstumsstörungen
• Fruchtwassermangel
• einer Infektion in der Schwangerschaft

Gründe für eine genetische Beratung können sich erst während der Schwangerschaft ergeben oder bereits vorher bekannt sein. So können erbliche Erkrankungen im Familienkreis mögliche Auswirkungen von Medikamenten und Strahlenbelastung oder die körperliche Konstitution der werdenden Eltern Fragen zur Gesundheit Ihres Kindes aufwerfen. Unter Berücksichtigung Ihrer persönlichen und familiären gesundheitlichen Vorgeschichte bieten wir Ihnen im Rahmen der genetischen Beratung eine persönliche und professionelle Risikoeinschätzung Ihrer Situation. Zudem beraten wir Sie ausführlich u?ber die pränatalen Diagnostik- und Behandlungsmöglichkeiten. Zwar ist es nicht möglich jedes Erkrankungsrisiko für Sie selbst oder Ihre Angehörigen und insbesondere Ihre Kinder auszuschließen. Auch ist in manchen Fällen keine genaue Aussage zur Wahrscheinlichkeit des Auftretens einer bestimmten Krankheit oder Behinderung möglich. Dennoch ist eine genetische Beratung in zahlreichen Fällen sinnvoll. 

Die Ersttrimester-Diagnostik kann am Ende des ersten Drittels einer Schwangerschaft also zwischen den Schwangerschaftswochen 11+1 und 13+6 durchgeführt werden. Das so genannte Ersttrimester-Screening (ETS) ist bei unauffälligen Schwangerschaften kein Bestandteil der regulären Vorsorgeuntersuchung. Die Kosten für die Beratung und dazugehörige Untersuchungen werden von den gesetzlichen Krankenkassen nicht übernommen. Im Mittelpunkt der Ersttrimester-Diagnostik steht eine umfassende Ultraschalluntersuchung die bereits zu einem frühen Zeitpunkt der Schwangerschaft den Kontakt zum Kind herstellt und Aussagen über seine Entwicklung ermöglicht. Weiter kann im Rahmen der Ersttrimester Diagnostik das Praeeklampsie-Risiko der werdenden Mutter bestimmt werden. Bei früher Erkennung können Maßnahmen zur Vorbeugung und entsprechende Kontrolluntersuchungen veranlasst werden.

Hier erfahren Sie welches Leistungsspektrum wir in unserer Praxis abdecken. Die pränatale Diagnostik umfasst medizinische Untersuchungen mit deren Hilfe der Gesundheitszustand des ungeborenen Kindes im Mutterleib überprüft werden kann. Wir beraten und betreuen Sie gerne in allen Fragen der vorgeburtlichen Medizin und Diagnostik.

Im Mittelpunkt der Ersttrimester-Diagnostik steht eine umfassende Ultraschalluntersuchung. Abhängig von den Untersuchungsbedingungen (z. B. Lage des Kindes Stärke der mütterlichen Bauchdecke) können wir mithilfe unserer hochauflösenden Ultraschallgeräte auf Details der kindlichen Entwicklung und Organe eingehen. So können wir bereits zu einem frühen Zeitpunkt der Schwangerschaft zahlreiche Fehlbildungen ausschließen. Wir empfehlen die Untersuchung zwischen 12+0 und 13+2 SSW.

Es ist bekannt dass die Wahrscheinlichkeit für einige Chromosomenstörungen (z. B. das Down-Syndrom) beim Ungeborenen mit dem Alter der Mutter ansteigt. Diese Erkrankungen können aber auch bei Kindern jüngerer Frauen auftreten. Wenn Sie wissen möchten ob Sie zu den Frauen gehören bei denen ein erhöhtes Risiko besteht kann im Rahmen des Ersttrimester-Screenings eine Wahrscheinlichkeitsberechnung für das Risiko für eine Trisomie der Chromosomen 13 18 und 21 erfolgen.

Die spezielle Organ-Sonographie wird nur bei bestimmten Indikationen veranlasst.

Zum Beispiel

• bei Paaren die bereits ein krankes oder mit Handicap geborenes Kind haben
• bei Erbkrankheiten der Eltern oder bei Erkrankungen der Mutter die sich negativ auf die Entwicklung eines Kindes auswirken können (z. B. Diabetes mellitus)
• wenn die Mutter in der Frühschwangerschaft Medikamente einnehmen musste oder sich einer
• intensiven Röntgenuntersuchung oder einer Strahlenbehandlung unterziehen musste
• bei familiärer Belastung mit möglicherweise vererbten Erkrankungen
• bei Problemen während eines früheren Schwangerschaftsverlaufes
• bei jeglicher Auffälligkeit in den Screening-Untersuchungen gemäß Mutterschaftsrichtlinien beim Frauenarzt

Ein Bestandteil der weiterführenden Organ-Diagnostik ist die Echokardiographie. Diese Beurteilung des kindlichen Herzens und der großen Blutgefäße ist (mehr noch als die Beurteilung eines jeden anderen Organsystems) davon abhängig wie qualifiziert und erfahren der Untersucher ist.

Im Rahmen der Echokardiographie kontrollieren wir:

• Lage Größe und Symmetrie des Herzens
• Anatomie der Herzstrukturen
• Funktion der Herzklappen und -kammern
• Schlagfrequenz des Herzens
• Lage der großen arteriellen und venösen Gefäße

Der Doppler-Ultraschall beruht auf einem besonderen physikalischen Effekt und stellt den Blutfluss in den kindlichen und einigen mütterlichen Gefäßen farbig und akustisch dar. Er wird vor allem in der Spätschwangerschaft (26-38 SSW) angewandt. Der Doppler-Ultraschall birgt kein Risiko für Sie Schwangere und Ihr ungeborenes Kind. Die Untersuchung gibt Aufschluss über akute oder chronische Mangelzustände der Versorgung des Ungeborenen sowie über die Funktion der Plazenta (Mutterkuchen). Bei jeder Doppler-Untersuchung werden zunächst das kindliche Wachstum die Fruchtwassermenge sowie die Plazentareifung beurteilt.

Anschließend messen wir:

• die Funktion der Herzkammern und Herzscheidewände
• den Blutfluss im Herzen (gemäß der Richtung und Geschwindigkeit)
• das Durchblutungsverhalten in den arteriellen und venösen Gefäßen (gemäß ihrer Richtung und Geschwindigkeit z. B. Hauptschlagader Gehirngefäße Nabelschnur)

Immer mehr werdende Eltern interessieren sich auch für die Möglichkeiten des 3D/4D-Ultraschalls. Dabei steht sicher das faszinierende Bild im Vordergrund. Wir sehen in diesem modernen Verfahren jedoch in erster Linie eine Ergänzung bei speziellen Fragestellungen. Aus diesem Grund setzen wir die 3D/4D-Darstellung besonders dann ein wenn wir dadurch zusätzliche diagnostische Hinweise erwarten können und es die Untersuchungsbedingungen zulassen.

Die Fruchtwasseranalyse ist nach wie vor die meist verbreitete Untersuchungsmethode für die Frauen und Paare die einen sicheren Ausschluss von genetisch bedingten Anomalien wünschen.?? Hierbei werden kindliche Zellen aus dem Fruchtwasser gewonnen und deren Erbträger anschließend analysiert. Zahlreiche Chromosomenstörungen können auf diese Weise mit hoher Sicherheit ausgeschlossen werden. Zudem können wir aufgrund dieser Untersuchung eine weitgehend sichere Aussage über den so genannten offenen Rücken (Spina bifida aperta) treffen. Zunehmend entscheiden sich auch jüngere Schwangere für eine Amniozentese die ihr jeweiliges Altersrisiko oder das im Ersttrimester-Screening ermittelte individuelle Risiko als zu hoch einschätzen. Die Entscheidung für oder gegen eine Punktion kann unabhängig von dem individuellen Risikobefund für eine mögliche Chromosomenstörung des Kindes getroffen werden. Die Fruchtwasserpunktion führen wir erst durch wenn mindestens 15 SSW abgeschlossen sind. 

Da der Mutterkuchen (Plazenta in der Frühschwangerschaft Chorion genannt) von der befruchteten Eizelle abstammt können Zellen daraus zur Analyse kindlicher Chromosomen herangezogen werden. Die Chorionzottenbiopsie ist sinnvoll wenn eine Chromosomenanalyse sehr früh in der Schwangerschaft gewünscht und angezeigt ist:

• bei mütterlichem Wunsch nach einer frühen Diagnostik
• bei Auffälligkeiten des Embryos im Ultraschallbild
• bei hohem Risiko im Ersttrimester-Screening
• bei Erbkrankheiten oder Stoffwechselstörungen in der Familie
• Eine Chorionzottenbiopsie führen wir frühestens ab 11 vollendeten SSW durch. Vor dieser Zeit sind die Organanlagen des Embryos noch nicht abgeschlossen und das Risiko einer Komplikation ist höher. Diese Methode ermöglicht keine Aussage über Spaltbildungen des Rückens (Spina bifida aperta).

Eine Nabelschnurpunktion ist aus diagnostischen oder therapeutischen Gründen nach 18 abgeschlossenen SSW möglich. Sie kann bei manchen Erkrankungen des Ungeborenen notwendig sein um Blut und Medikamente in den Kreislauf des Kindes zu geben.

Desweiteren wird eine Nabelschnurpunktion nur bei speziellen Fragestellungen angewandt z. B.:

• bei Blutgruppen-Unverträglichkeit
• bei Infektionen in der Schwangerschaft
• bei kindlicher Blutarmut (Anämie)
• bei Verdacht auf kindliche Stoffwechselstörungen
• bei Auffälligkeiten im Ultraschall zur späten Chromosomenanalyse

Im Blutplasma jedes Menschen zirkulieren kleinste Bruchstücke von Erbsubstanz (DNA). Bei schwangeren Frauen stammen bis zu zehn Prozent dieser DNA vom ungeborenen Kind und der Plazenta. Bereits seit etlichen Jahren werden Untersuchungsverfahren erprobt um genetische Erkrankungen anhand dieser Erbträgerteilstücke aus mütterlichem Blut erkennen zu können. Seit 2012 ist ein Test verfügbar der die Untersuchung auf Trisomie 21 (Down-Syndrom) Trisomie 18 (Edwards-Syndrom) und Trisomie 13 (Pätau-Syndrom) mit mütterlichem Blut ermöglicht (PraenaTest der Fa. LifeCodexx). Ein weiterer fetalDNA-Test der auf die genannten Trisomien untersucht wird seit September 2013 in Deutschland angeboten (Harmony Prenatal Test der Fa. Ariosa). Ein dritter fetalDNA-Test wird seit August 2016 in Deutschland angeboten (Fetalis Test der Fa. Amedes). 

Die Array-CGH Untersuchung ist eine sinnvolle Erweiterung und Ergänzung der klassischen Chromosomenanalyse. Mit der neuen computergestützten Analysemethode lassen sich kleinste Chromosomenveränderungen nachweisen die mit den bisherigen Untersuchungsverfahren nicht entdeckt werden können. So kann die Array-CGH Analyse auch bei unauffälligen genetischen Vorbefunden neue Erkenntnisse liefern. In der pränatalen Diagnostik entwickelt sich die Array-CGH zu einer sehr wichtigen Untersuchung die innerhalb weniger Tage eine sichere Aussage über zahlenmäßige Chromosomenveränderungen und eine wesentlich präzisere Information über Mikroveränderungen des Genoms erlaubt. In der postnatalen Untersuchung körperlich oder geistig beeinträchtigter Kinder hat die Array-CGH inzwischen einen hohen Stellenwert erlangt. Der Einsatz der Array-CGH in der pränatalen Diagnostik bei Auffälligkeiten des Feten muss derzeit noch individuell von den Kostenträgern genehmigt werden.