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Down-Syndrom

Beim Down-Syndrom handelt es sich um eine so genannte numerische autosomale Chromosomenaberration. Dieser Begriff bedeutet, dass die Zahl der Chromosomen in den Körperzellen von der üblichen Chromosomenzahl abweicht.

Normalerweise enthält jede Zelle eines Menschen 22 Chromosomenpaare (also 44 Chromosomen) und zwei Geschlechtschromosomen. Bei Menschen mit Down-Syndrom kommt das Chromosom, das mit der Nummer 21 bezeichnet wird, nicht zweifach, sondern dreifach vor. Daher wird das Down-Syndrom auch als Trisomie 21 bezeichnet. Der frühere Begriff "Mongolismus" wird von den Betroffenen und ihren Angehörigen als diskriminierend abgelehnt und nicht mehr verwendet. Der Name "Down-Syndrom" stammt von dem englischen Arzt Langdon Down, der im Jahr 1866 erstmals die charakteristischen Merkmale beschrieb.

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Diagnostik

Eine Verdachtsdiagnose erfolgt bei Säuglingen meistens aufgrund der körperlichen Merkmale. In manchen Fällen kommt der Verdacht auf ein Down-Syndrom schon vor der Geburt bei der Ultraschalluntersuchung auf, z.

Besteht der Verdacht auf Down-Syndrom, muss die Trisomie 21 immer durch eine Chromosomenanalyse nachgewiesen werden. Bei 95 Prozent der Betroffenen weist diese Analyse drei Chromosomen 21 nach. Für die Ausprägung eines Down-Syndroms reicht es auch, wenn der letzte Abschnitt des langen Arms des Chromosoms 21 dreimal vorhanden ist. Dieser Teil des Chromosoms kann auch in ein anderes Chromosom integriert sein. In wenigen Fällen (zwei bis drei Prozent) liegen normale Zellen und trisome Zellen gemeinsam vor, dann spricht man von Mosaiken.


Symptome und Beschwerden

Ursache des Down-Syndroms
  • Geistige Behinderung sehr unterschiedlichen Ausmaßes
  • Typische Lidfalten
  • Vierfingerfurche
  • Muskelschwäche
  • Übergroße Zunge
  • Häufig angeborene Herzfehler
  • Minderwuchs, kleiner Kopf

Die meisten Babys mit Down-Syndrom fallen schon bei der Geburt durch bestimmte körperliche Merkmale auf.

Körperliche Besonderheiten
Typische Kennzeichen von Säuglingen mit Down-Syndrom sind das runde Gesicht mit schwach ausgeprägtem Profil, der kleine Kopf, die leicht schräg aufwärts gerichteten Augen, die zusätzlichen Hautfalten im Genick, die meistens später verschwinden, sowie die gedrungenen Ohrmuscheln. Die Hände sind breit mit kurzen Fingern und zeigen häufig die so genannte Vierfingerfurche - eine durchgezogene Linie in der Handfläche.

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Therapie

Konventionelle Medizin

Eine ursächliche Therapie des Down-Syndroms gibt es nicht. Die möglicherweise auftretenden Begleiterkrankungen werden aber behandelt. So lassen sich die Herzfehler in der Mehrzahl der Fälle operativ korrigieren, Schilddrüsenstörungen mit Medikamenten behandeln.

Die erhöhte Infektanfälligkeit macht manchmal zusätzliche infektabwehrende Maßnahmen wie den Einsatz von Immunglobulinen erforderlich. Die oftmals auftretende Muskelschwäche wird frühzeitig durch Krankengymnastik behandelt, um das aktive Interesse des Kindes an der Umwelt zu fördern.

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Ursachen

Die Geschlechtszellen des Menschen enthalten jeweils 23 Chromosomen. Bei der Verschmelzung von Samen und Eizelle entsteht der normale Chromosomensatz mit 46 Chromosomen. Durch eine Störung bei der Bildung der Geschlechtszellen kann es passieren, dass eine Geschlechtszelle 24 statt 23 Chromosomen enthält: Das Chromosom 21 bleibt doppelt. Kommt es bei der Befruchtung zu einer Verschmelzung einer solchen Zelle mit einer normalen Geschlechtszelle, ergibt sich daraus ein Satz mit 47 Chromosomen (dreifaches Chromosom 21).

Das Risiko für eine solche Störung steigt mit dem Alter der Mutter an. Bei 35- bis 40-jährigen Frauen beträgt das Risiko, dass sie ein Kind mit einem Down-Syndrom zur Welt bringen, rund ein Prozent, bei 40- bis 45-jährigen Frauen bis zu vier Prozent.


Verlauf

Fruchtwasseruntersuchung

Wenn Säuglinge mit Down-Syndrom keine angeborenen Anomalien des Herzens und des Verdauungstrakts aufweisen, entwickeln sie sich weitgehend unauffällig, allerdings langsamer als ihre gesunden Altersgenossen.
Kinder mit Down-Syndrom haben nach heutiger Auffassung eine eigene, für sie normale Entwicklung. Wichtige Entwicklungsschritte erreichen sie dabei etwas später als normal: Sie lernen das Sitzen durchschnittlich mit elf Monaten, Krabbeln mit 15 und Laufen mit 26 Monaten. Die ersten Worte sprechen sie oft erst im dritten Lebensjahr. Störungen der Sprachentwicklung sind besonders ausgeprägt.

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Links

Deutsches Down-Syndrom Infocenter
Down-Syndrom-Netzwerk Deutschland
Arbeitskreis Down-Syndrom
Menschen mit Down-Syndrom, Eltern & Freunde
Bundesvereinigung Lebenshilfe
Intakt - Internetplattform für Eltern von Kindern mit Behinderungen
Deutsche Gesellschaft für Humangenetik
Deutsche Arbeitsgemeinschaft Selbsthilfegruppen
NAKOS - Nationale Kontakt- und Informationsstelle zur Anregung und Unterstützung von Selbsthilfegruppen


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