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herzlich willkommen auf unserem jameda-Profil. Wir möchten dass Sie sich bei uns gut aufgehoben fühlen. Hier erhalten Sie einen ersten Einblick in unser Behandlungsspektrum. Es ist uns sehr wichtig Sie individuell fachkompetent und in einer angenehmen Atmosphäre zu behandeln.

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Ihr Medizinisches Versorgungszentrum Pränatal Nürnberg

Hier sehen Sie unsere Behandlungsschwerpunkte aufgelistet. Dies soll Ihnen als erste Information dienen. Unser freundliches Team steht Ihnen bei offenen Fragen gerne zur Verfügung! In einem persönlichen Gespräch beraten wir Sie gerne ohne Zeitdruck über sämtliche Möglichkeiten.

Unter pränataler Diagnostik versteht man alle Methoden die dazu beitragen die Entwicklung eines Ungeborenen zu beurteilen. Möglichst frühzeitig sollen Störungen dieser Entwicklung oder Fehlbildungen ausgeschlossen oder erkannt werden. Aus den Ergebnissen lassen sich oft Maßnahmen für die weitere Betreuung der Schwangerschaft ableiten. Welche Methoden dabei eingesetzt werden richtet sich nach dem Schwangerschaftsalter der konkreten Fragestellung bzw. einem eventuell bestehenden Verdacht und nach der erforderlichen Dringlichkeit. Sehr wichtig ist auch die Frage nach den Konsequenzen die ein Untersuchungsergebnis haben würde. Da die überwiegende Anzahl von Schwangerschaften sowohl für die Mutter als auch das Ungeborene ohne jegliche Komplikationen verläuft trägt die pränatale Diagnostik in den meisten Fällen dazu bei Ängste abzubauen und den Schwangerschaftsverlauf entspannt und erleichtert zu erleben.

Genetische Prozesse steuern alle Lebensvorgänge von der befruchteten Eizelle bis ins hohe Alter und unserem Tod. Krankheiten und Fehlbildungen sind oft (aber durchaus nicht immer) durch genetische Faktoren verursacht. Die Wissenschaft kennt mittlerweile viele Methoden solche Gen- oder Chromosomenfehler zu entdecken und vielleicht auch eines Tages zu heilen. In unserem Labor führen wir ein breites Spektrum an molekular- und zytogenetischen Analysen durch. Seltene Untersuchungen die nur in Speziallaboren angeboten werden können wir über Kooperationspartner durchführen lassen.

Nachfolgend erfahren Sie mit welchen Methoden wir Ihnen helfen können. Dies soll Ihnen als erste Information dienen. Gerne beraten wir Sie persönlich und individuell zu möglichen Behandlungsansätzen und beantworten Ihre Fragen umfassend und kompetent.

Folgende fachärztlichen Leistungen bieten wir für Sie an:

Seit kurzem ist es möglich mittels eines neuartigen Verfahrens kindliches Erbgut aus einer mütterlichen Blutprobe auf genetische Besonderheiten zu untersuchen. Auf der Basis dieses Verfahrens hat die Konstanzer Firma Lifecodexx AG für Deutschland einen Test entwickelt der mit hoher Zuverlässigkeit eine kindliche Trisomie 21 aus mütterlichem Blut nachweisen bzw. ausschließen kann. Der Test ist unter dem Namen PraenaTest seit dem 02.07.2012 auf dem deutschen Markt. Der Test soll vor allem Patientinnen mit einem erhöhten Risiko für eine Trisomie 21 angeboten werden und ist ab der 12. SSW durchführbar. Zu den möglichen Indikationen gehört beispielsweise ein auffälliges Ersttrimesterscreening. Wie gesetzlich vorgeschrieben soll die Indikation zur Testung in einem genetischen Beratungsgespräch individuell geklärt werden.

Bereits im ersten Trimester insbesondere in der 12.-14. Schwangerschaftswoche ist es möglich schwerwiegende Fehlbildungen des Feten zu erkennen und das weitere Vorgehen bei der Betreuung der Schwangerschaft darauf abzustimmen. Dies erfolgt mittels einer frühen differenzierten Ultraschalldiagnostik. Darüber hinaus ist es möglich das individuelle Risiko für das Auftreten bestimmter Chromosomenanomalien (z.B. Down-Syndrom) anhand verschiedener Parameter abzuschätzen und der Schwangeren damit eine Entscheidungshilfe hinsichtlich der Durchführung einer invasiven Diagnostik zu geben. Diese Methode wird als Ersttrimester-Screening bezeichnet.

Grundlage der Ersttrimesterdiagnostik in unserer Praxis ist eine umfassende Ultraschall-Untersuchung zwischen 11+0 und 13+6 SSW. Da unsere Praxis mit modernsten Ultraschall-Geräten ausgestattet ist können wir bei guten Untersuchungsbedingungen bereits in diesem Zeitraum eine umfassende Organdiagnostik durchführen und zahlreiche schwerwiegende Fehlbildungen (z. B. Gliedmaßendefekte Spaltbildungen an Bauch und Rücken Kopffehlbildungen oder auch einige Herzfehler) ausschließen. Gleichzeitig sind Details der kindlichen Entwicklung beurteilbar und die exakte Bestimmung des Schwangerschaftsalters möglich. Bei Mehrlingsschwangerschaften ist zusätzlich die Beurteilung der Placenta-Verhältnisse als Basis für die die weitere Betreuung der Schwangerschaft von besonderer Bedeutung da diese Beurteilung im weiteren Schwangerschaftsverlauf oft nur noch eingeschränkt möglich ist.

Jede Schwangerschaft stellt ein besonderes Ereignis dar und sollte möglichst unbeschwert verlaufen. Wir möchten durch unsere Tätigkeit als Zentrum für Pränatale Diagnostik dazu beitragen viele unnötige Ängste abzubauen. Denken Sie daran dass die Mehrheit (weit über 95 %) der Kinder gesund zur Welt kommen. Insbesondere der differenzierte Fehlbildungsausschluss und die fetale Echokardiographie im 2. Schwangerschaftsdrittel können viel dazu beitragen den werdenden Eltern ein hohes Maß an Sicherheit zu geben. Ultraschalluntersuchungen sind nach heutigem Wissenstand für Mutter und Kind absolut ungefährlich. Dies gilt auch für kombinierte Doppler- und Farbdoppleruntersuchungen bei Verwendung moderner Ultraschallgeräte und kurzen Untersuchungszeiten was wiederum erfahrene Untersucher voraussetzt.

Zur Ergänzung der konventionellen Ultraschalldiagnostik nutzen wir mit unseren modernen Geräten auch spezielle Möglichkeiten der 3D- und 4D-Technik. Diese Optionen dienen besonderen Fragestellungen (Skelettanomalien Oberflächendefekte Herz- und Gefäßanomalien) und verbessern unter Umständen die Präzision der konventionellen Ultraschalluntersuchung. Die aus den Medien bekannte Oberflächendarstellung ermöglicht in Abhängigkeit von den Untersuchungsbedingungen plastische und einprägsame Bilder des Kindes.

Statistisch wird eines von 100 Neugeborenen mit einem angeborenen Herzfehler geboren. Die meisten Herzfehler werden zufällig entdeckt d.h. ohne dass besondere Risiken vorliegen. Das Ziel der Untersuchung ist der weitest mögliche Ausschluss von angeborenen Herzfehlern. Die Voraussetzung hierfür sind eine spezielle Ausbildung und Erfahrung des Arztes in Verbindung mit hoher Qualität des Ultraschallgerätes.

Bei der fetalen Echokardiographie werden

• Lage Größe und Struktur des Herzens und der großen arteriellen und venösen Blutgefäße
• die Herzfunktion und Blutflüsse vor allem an den Herzklappen und den großen Arterien und Venen sowie
• der kindliche Herzrhythmus

mittels hochauflösender Ultraschallgeräte unter Nutzung von Doppler- und Farbdoppler - Technologiebeurteilt.

Ziel dieser Untersuchung ist die Darstellung der Blutgefäße und Messung der Strömungsgeschwindigkeiten in den Blutgefäßen. Dabei können sowohl mütterliche (z.B. Gebärmutterarterien) als auch kindliche (z. B. Nabelschnurarterien Hirnarterien verschiedene Venen etc.) Gefäße beurteilt werden. Die Dopplersonographie / Farbdopplersonographie ist eine Ergänzung der Ultraschalldiagnostik im Rahmen der differenzierten Ultraschalldiagnostik und derfetalen Echokardiographie. Auch kann der Versorgungszustand des Kindes überprüft und frühzeitig ein Mangelzustand erkannt werden. Die Dopplersonographie ermöglicht es vor allem die Folgen einer sich längerfristig entwickelnde Mangelversorgung zu erfassen und deren Schweregrad einzuschätzen. Auch die Erkennung und Beurteilung des Schweregrades einer kindlichen Blutarmut (Anämie) erfolgt durch die Dopplersonographie. Durch Verlaufsbeobachtungen ist es möglich Gefahrenzustände für das Kind rechtzeitig zu erkennen.

Unter invasiver Diagnostik versteht man die Gewinnung von kindlichem Zellmaterial zur weiteren genetischen Analyse. Je nach Alter der Schwangerschaft Fragestellung und anatomischer Situation können diese Zellen aus dem Fruchtwasser dem Mutterkuchen oder der Nabelschnur mittels

• Fruchtwasserpunktion (Amniocentese - AC)
• Chorionzotten-Biopsie (Mutterkuchenpunktion - CVS)
• Nabelschnurpunktion (Chordocentese - FBS)

gewonnen werden. Die genetische Untersuchung der kindlichen Zellen erlaubt den Ausschluss vieler aber nicht aller Chromosomenstörungen.

Die Chromosomen sind die Träger der Erbinformation. Bei einer Chromosomenanalyse (Karyotypisierung) werden die Anzahl und die Struktur der Chromosomen begutachtet. Die Auswertung erfolgt am Mikroskop Chromosomenbilder und Karyogramme werden computergestützt erstellt und archiviert. Die bekannteste und häufigste Aberration ist die Trisomie 21 Ursache für das Krankheitsbild des Down-Syndroms. Die Häufigkeit von kindlichen Chromosomenstörungen nimmt mit steigendem mütterlichem Alter zu. Während die Häufigkeit von kindlichen Chromosomenstörungen bei 25-jährigen Frauen etwa 1:500 beträgt steigt sie bei 35-jährigen Schwangeren auf etwa 1:200 und bei 40-jährigen Frauen auf etwa 1:60 an. Etwa die Hälfte aller Chromosomenstörungen entfällt dabei auf die Trisomie 21.

Bei einer molekulargenetischen Diagnostik wird untersucht ob in der Erbsubstanz (der „DNA“) einer Person Fehler (sog. „Gen-Mutationen“) vorliegen die Ursache einer bestimmten Krankheit sind oder die Erkrankung später auslösen können. Um zu klären welche Untersuchungen möglich sind ist in der Regel eine ausführliche Anamnese nötig. Diese wird im Rahmen einer genetischen Beratung erhoben. In dieser Beratung wird auch besprochen welche Konsequenzen sich aus den Befunden ergeben können. Eine molekulargenetische Diagnostik geht in der Regel von DNA aus. Diese kann am besten aus einer EDTA-Blutprobe gewonnen werden. Für Einsender ist in unserem Probenhandbuch beschrieben was hierbei zu beachten ist.

In einem ausführlichen Gespräch zwischen Ratsuchenden und einem dafür ausgebildeten Spezialisten soll geklärt werden ob in einer Familie ein erhöhtes Risiko für eine Krankheit Fehlbildung etc. in der aktuellen oder zukünftigen Nachkommenschaft besteht. Dabei werden Möglichkeiten der genetischen Diagnostik z.B. aus Blut oder Fruchtwasser besprochen und auf Wunsch in die Wege geleitet. Eventuell erfolgt auch eine klinische Untersuchung eines betroffenen Familienmitglieds. Am Beratungsgespräch können alle interessierten Familienmitglieder teilnehmen. Dabei soll ausreichend Zeit und Gelegenheit bestehen um Fragen zu stellen die die aktuelle und zukünftige Situation der Ratsuchenden betreffen.

Während es in der pränatalen Diagnostik häufig um ungezielte „Screening“-Untersuchungen geht die durch allgemeine Risikofaktoren wie z.B. das Alter der Schwangeren ausgelöst werden steht bei der klinischen Genetik ein konkreter Patient bzw. eine Erkrankung im Mittelpunkt. Aufgabe der Humangenetikers oder klinischen Genetikers ist es alle vorliegenden Befunde zu sichten die Patienten selbst auf spezielle körperliche Symptome oder Auffälligkeiten hin zu untersuchen vielleicht weitere nicht-genetische Untersuchungen zu veranlassen (z.B. Röntgen Ultraschall o.ä.) und zu entscheiden welche Untersuchungen sinnvoll sind und zum Ziel (einer klaren Diagnose) führen können. Das Ergebnis der genetischen Laboruntersuchungen wird dann mit den Patienten im Rahmen einer genetischen Beratung besprochen. Manchmal kann auch bei ausführlicher Untersuchung kein Befund erhoben werden.