Prof. Dr. med. Isabel Diebold

Liebe Besucherin, lieber Besucher,

herzlich willkommen auf meiner jameda-Seite. Mein Name ist Prof. Dr. Isabel Diebold und ich bin als Fachärztin für Kinder- und Jugendmedizin sowie als Fachärztin für Humangenetik am MGZ – Medizinisch Genetischen Zentrum in München tätig.

Das MGZ steht als inhabergeführte Praxis und Labor für Humangenetik seit vielen Jahren für eine umfangreiche humangenetische Diagnostik.

Wir beraten Sie mit unserer Erfahrung und unserer Expertise in allen Fragestellungen der Humangenetik, wie z.B. bei unerfülltem Kinderwunsch, im Bereich der Präimplantationsdiagnostik, bei vorgeburtlichen Auffälligkeiten sowie bei genetisch bedingten Erkrankungen oder Behinderungen in der Familie oder erblichen Tumorerkrankungen.

Auf jameda haben wir Ihnen weiterführende Informationen zu unserem umfassenden Leistungsspektrum zusammengestellt. Bei individuellen Fragestellungen sind wir auch gerne persönlich für Sie da. Sie erreichen uns unter 089/30 90 886-0.

Ihre Prof. Dr. Isabel Diebold

Als Kinderärztin und Humangenetikerin bin ich am MGZ in München spezialisiert für:

Herzerkrankungen

Gefäß- und Bindegewebserkrankungen

Präimplantationsdiagnostik (PID)

In unserer Spezialsprechstunde für Herzgenetik beraten wir Patienten, Familienangehörige und Ratsuchende mit Verdacht auf vererbbare Gefäß- und/oder Herzerkrankungen und stehen als Ansprechpartner konsiliarisch zur Verfügung.

Genetische Untersuchungen eröffnen auch in der Kardiologie neue Möglichkeiten hinsichtlich Diagnostik, Risikoabschätzung, Therapie und Prävention. Patienten, Ratsuchende bzw. deren Familienangehörigen können beispielsweise bei folgenden Konstellationen von einer genetischen Diagnostik profitieren:

• Patienten mit Störungen der Erregungsleitung


• Patienten mit Herzmuskelerkrankungen (Kardiomyopathien)


• Patienten mit angeborenen Herzfehlern und/oder Gefäß- und Bindegewebeerkrankungen


• Ratsuchende mit kardialen Erkrankungen in der Familie


• Familienangehörige von Patienten mit plötzlichem Herztod eines jungen Menschen

Nähere Informationen zur Beratung und Diagnostik erhalten Sie in unserem Bereich Kardiologie.

Die Disziplinen Pädiatrie / Neuropädiatrie / Kinderkardiologie und Humangenetik sind seit Jahren eng verzahnt, um bei Kindern die richtige Diagnose zu stellen sowie Prognose und mögliche Therapieoptionen abzuleiten.

Bei folgenden Konstellationen sollten Sie an eine genetische Beratung/ Diagnostik denken:

• Angeborene Fehlbildungen und/oder Dysmorphiezeichen


• Nicht altersgemäße motorische und/oder sprachliche Entwicklung


• Wachstumsstörungen/ vorzeitige oder verspäteter Pubertätseintritt


• Auftreten von neurologischen Symptomen wie Ataxien oder Epilepsien


• Verdacht auf eine Stoffwechselstörung


• Auftreten von Herzrhythmusstörungen und/oder plötzlich vorzeitige Todesfälle in der Familie


• Frühes Auftreten von Tumoren / familiäre Häufung von Tumoren

Das MGZ – Medizinisch Genetische Zentrum bietet neben der genetischen Beratung eine Vielzahl von Analysen, die eine rationale und zielführende genetische Diagnostik gewährleisten.

Das Medizinisch Genetische Zentrum ist ein vom Bayerischen Staatsministerium für Gesundheit und Pflege zugelassenes Zentrum für Präimplantationsdiagnostik.  Zwölf Kinderwunschzentren sind derzeit Kooperationspartner des PID-Zentrums München. Unter einer Präimplantationsdiagnostik (PID) versteht man die Untersuchung eines durch Maßnahmen der assistierten Reproduktion (In-Vitro Fertilisation, IVF) erzeugten Embryos auf genetische Veränderungen vor der Übertragung in die Gebärmutter der Frau. Diese Untersuchung kann aus Zellen des Embryos (Trophektodermzellen) durchgeführt werden oder, in einem früheren Stadium aus den beiden Polkörpern der Eizelle (Polkörperdiagnostik, PKD). Die Untersuchung der Trophektodermzellen unterliegt dem Embryonenschutzgesetz (ESchG). Die Polkörperdiagnostik wird hingegen durchgeführt, bevor die Entwicklung der befruchteten Eizelle zum Embryo erfolgt ist und unterliegt dadurch nicht dem ESchG.

In praktisch allen Gebieten der Medizin gibt es Erkrankungen, die durch genetische Veränderungen verursacht oder zumindest mitverursacht werden. Hierzu gehören u.a. Krankheitsbilder aus der Kinderheilkunde, der Kardiologie, Neurologie und der Onkologie.

Die moderne Humangenetik trägt mit einem breiten Methodenspektrum bei vielen Erkrankungen wesentlich zur Diagnose und auch immer mehr zur Therapieentscheidung bei. Sprechen Sie mich an, wenn Sie Fragen haben. Im MGZ in der Bayerstr. 3-5 in München bin ich gerne für Sie da.

Die humangenetische Beratung ist ein Informationsgespräch, das dem Ratsuchenden ermöglichen soll, seine Entscheidung unter Einbeziehung möglichst vieler Teilaspekte wie etwa medizinische, psychische und soziale Fragen im Zusammenhang mit einer genetischen Untersuchung zu treffen. Dazu gehört sowohl die Ermittlung der Familienanamnese mit Stammbaumerhebung von möglicherweise genetisch bedingten Erkrankungen, als auch eine syndromologische Untersuchung der/des Ratsuchenden selbst. Die Beratung wird in allgemeinverständlicher Form, nicht-direktiv und ergebnisoffen durchgeführt. Sie erhalten dann im weiteren Verlauf einen an Sie persönlich gerichteten Arztbrief und, sollte eine genetische Labordiagnostik erfolgen, die Originalbefunde.

Genetische Untersuchungen eröffnen auch in der Kardiologie neue Möglichkeiten hinsichtlich Diagnostik, Risikoabschätzung, Therapie und Prävention. Patienten, Ratsuchende bzw. deren Familienangehörigen können beispielsweise bei folgenden Konstellationen von einer genetischen Diagnostik profitieren:

• Patienten mit Störungen der Erregungsleitung


• Patienten mit Herzmuskelerkrankungen (Kardiomyopathien)


• Patienten mit angeborenen Herzfehlern und/oder Gefäß- und Bindegewebeerkrankungen


• Ratsuchende mit kardialen Erkrankungen in der Familie


• Familienangehörige von Patienten mit plötzlichem Herztod eines jungen Menschen

In unserer Spezialsprechstunde für Herzgenetik beraten wir Patienten, Familienangehörige und Ratsuchende und stehen als Ansprechpartner konsiliarisch zur Verfügung.

Das Medizinisch Genetische Zentrum ist ein vom Bayerischen Staatsministerium für Gesundheit und Pflege zugelassenes Zentrum für Präimplantationsdiagnostik.  Zwölf Kinderwunschzentren sind derzeit Kooperationspartner des PID-Zentrums München. Unter einer Präimplantationsdiagnostik (PID) versteht man die Untersuchung eines durch Maßnahmen der assistierten Reproduktion (In-Vitro Fertilisation, IVF) erzeugten Embryos auf genetische Veränderungen vor der Übertragung in die Gebärmutter der Frau. Diese Untersuchung kann aus Zellen des Embryos (Trophektodermzellen) durchgeführt werden oder, in einem früheren Stadium aus den beiden Polkörpern der Eizelle (Polkörperdiagnostik, PKD). Die Untersuchung der Trophektodermzellen unterliegt dem Embryonenschutzgesetz (ESchG). Die Polkörperdiagnostik wird hingegen durchgeführt, bevor die Entwicklung der befruchteten Eizelle zum Embryo erfolgt ist und unterliegt dadurch nicht dem ESchG.

Das MGZ – Medizinisch Genetische Zentrum begleitet Gynäkologen, Pränatalmediziner und Reproduktionsmediziner und ihre Patientinnen und Patienten mit konsiliarischem Austausch, humangenetischer Beratung sowie Diagnostik u. a. bei folgenden Themen:

• Genetische Ursachen von weiblichen und männlichen Fertilitätsstörungen bei Kinderwunsch (u.a.): prämature Ovarialinsuffizienz (POI), Azoospermie und Oligozoospermie oder, hypogonadotroper Hypogonadismus.


• Genetische Fragestellungen vor der Schwangerschaft / bei Kinderwunsch sowie reproduktionsmedizinischen Maßnahmen: Heterozygoten-Screening, auch Carrier-Screening genannt, für Paare die aufgrund einer unerkannten Anlageträgerschaft für eine autosomal rezessive Erkrankung ein erhöhtes Risiko für das Auftreten dieser Erkrankung bei ihren gemeinsamen Nachkommen, Präimplantationsdiagnostik am PID-Zentrum München: Das MGZ ist ein von der bayerischen Staatsregierung lizenziertes PID-Zentrum und bietet mit Next-Generation-Sequencing und SNP-Microarray-basierten Analysemethoden Präimplantationsdiagnostik an Trophektoderm und Polkörpern an.


• Genetische Fragestellungen während der Schwangerschaft (pränatale Diagnostik): Fehlgeburtsanamnese, NIPT - Nicht-Invasiver Pränataltest zur Untersuchung fetaler Chromosomenstörungen aus dem Blut der Schwangeren


• Genetische Fragestellungen bei Tumorerkrankungen: Onkologische Fragestellungen, z. B. Brust- und Ovarialkarzinom im ZET - Zentrum für erbliche Tumorerkrankungen

mit modernsten Analysemethoden in unserem akkreditierten Labor

• Zytogenetische Diagnostik


• Microarray-Diagnostik


• Molekulargenetische Diagnostik (Next-Generation-Sequencing (NGS), Sanger-, Repeat- und Methylierungsanalysen)


• Präimplantationsdiagnostik


• Nicht-invasiver pränataler Test (NIPT)


• Liquid Biopsy

Auch in der Inneren und Allgemeinmedizin ergeben sich Fragestellungen bei denen eine genetische Diagnostik zur Bestätigung und dem Aufzeigen therapeutischer Wege sinnvoll ist. Dabei unterliegen genetische Untersuchungen lediglich einem Arztvorbehalt. Die genetische Diagnostik belastet in der Regel nicht das Laborbudget*. Alle zur Veranlassung von genetischer Diagnostik notwendigen Informationen, wie z.B. die schriftliche Dokumentation der genetischen Aufklärung oder Ausnahmen des Einheitlichen Bewertungsmaßstabes (EBM) haben wir in unserem Anforderungsbogen Innere Medizin zusammengestellt:

• Gefäß- und Bindegewebserkrankungen (bspw. Marfan-Syndrom, Ehlers-Danlos-Syndrom)


• Gerinnung / Hämatologie (bspw. alpha-Thalassämie, beta-Thalassämie, Sichelzellanämie)


• Herzerkrankungen (bspw. Kardiomyopathie, Long-QT-Syndrom)


• Stoffwechselerkrankungen (u.a. Diabetes, Fettstoffwechselstörungen)


• Leber- und Pankreaserkrankungen (u.a. Pankreatitis)


• Nephrologie, Endokrinologie und Elektrolyte (u.a. Alport-Syndrom, Nephrotisches Syndrom)


• Pharmakogenetik (u.a. 5-FU-Toxiztität)


• weitere Diagnostik