**Die Mutterschaftsvorsorge-Richtlinien sehen bei Schwangeren ab 35 Jahren eine Erörterung des Angebots von pränataler Diagnostik vor, weil chromosomale Störungen deutlich häufiger mit zunehmendem mütterlichen Alter auftreten. Grundsätzlich kann diese Störung aber bei jeder Schwangerschaft auftreten. 70 % der Trisomie21-Kinder werden von Frauen jünger als 35 Jahre geboren.
Es gibt schon in der frühen Schwangerschaft Hinweise auf derartige Störungen. Durch eine Blutentnahme bei der Mutter und durch die Messung der Nackendicke beim Baby mittels Ultraschall (optimal bei 12 vollendeten Schwangerschaftswochen) kann man das Risiko für chromosomale Störungen berechnen. Auf diese Weise können bis zu 90 % der Trisomien21
erkannt werden.
Mit hilfe eines Computerprogrammes werden aus den Ergebnissen der Blutbestimmungen von PAPP-A und free ß-HCG und dem Meßergebnis der Nackentransparenz das Risiko für bestimmte chromosomale Störungen berechnet.
Diese Untersuchungen sind leider keine Leistungen der gesetzlichen Krankenkassen.
Bei auffälligem Testergebnis wird eine Chorionzottenbiopsie oder eine Fruchtwasseruntersuchung empfohlen.**
