Dr. med. Marit Kolsch

Liebe Patientin lieber Patient

hier bei jameda begrüße ich Sie sehr herzlich. Mein Name ist Dr. med. Marit Kolsch und ich arbeite als Frauenärztin bei Praenatal plus der gemeinschaftlichen Praxis für Praenatale Medizin in Köln. Mit viel Einfühlungsvermögen berate und betreue ich Sie auf privater als auch gesetzlicher Versicherungsbasis zu allen Belangen der vorgeburtlichen Medizin und Diagnostik.

Ihre Dr. med. Marit Kolsch

Mein Wissen als Fachärztin für Frauenheilkunde und Geburtshilfe (Degum II) setze ich gerne für Ihr Wohl und das Wohl Ihres Kindes ein. In den Bereichen Pränataldiagnostik und Pränatalmedizin habe ich viel Erfahrung gesammelt: So arbeitete ich nach meiner Promotion einige Jahre als Fachärztin in der Praxis für Pränataldiagnostik praenatal.de in Köln und danach mehrere Jahre in der Praxis für Pränatalmedizin Praenatal plus in Köln.

Welche Untersuchung ist am Anfang der Schwangerschaft sinnvoll? Bei den vielen Untersuchungsmöglichkeiten ist es nicht immer einfach den Überblick zu behalten. Deshalb helfe ich Ihnen in der Frühschwangerschaft gerne neben Ihrem betreuenden Frauenarzt die richtigen Untersuchungen auszuwählen. Welche Leistungen Ihnen in unserer Praxis zur Verügung stehen erfahren Sie nachfolgend oder auf unserer Homepage. Bei Fragen sind wir jederzeit für Sie da.

ETSsafe - ein erweitertes Ersttrimesterscreening

1. Ersttrimesterscreening (ETS)

Zunächst erfolgt ein ETS nach den Richtlinien der FMF London (Fetal Medicine Foundation). Ein früher Organultraschall und die Früherkennung von schwangerschaftsbedingtem Bluthochdruck (Präeklampsie) sind hier Bestandteil der Untersuchung. Ebenso eine genaue statistische Berechnung für Chromosomenstörungen.

Am Ende des Ersttrimesterscreenings ist dann häufig keine weitere genetische Testung notwendig wenn bereits ein sehr gutes Testergebnis vorliegt.

2. Wenn im ETS keine sehr hohe Sicherheit erreicht wird

Liegt das Testergebnis beim ETS zwischen 1:10 und 1:1000 für eine Trisomie 21 wird dies durch einen DNA Bluttest weiter abgeklärt.

Bei einem sehr hohen Risiko für Chromosomenstörungen (größer als 1:10 für die Trisomie 21) einer stark verbreiterten Nackentransparenz (größer als 35 mm) oder bei sichtbaren fetalen Auffälligkeiten raten wir direkt zu einer diagnostischen Punktion (Invasive Diagnostik). Das ist aber nur selten notwendig. Unsererseits wird dann kein DNA Bluttest durchgeführt.

Falls sich im Ersttrimesterscreening ein erhöhtes Risiko für eine Trisomie 18 oder 13 ergab empfehlen wir ebenfalls keinen NIPT sondern eine Ultraschallkontrolle da beide Erkrankungen in der Regel sonographisch zu erkennen sind.

Feindiagnostik mit Ultraschall

Eine Ultraschalluntersuchung ist eine nebenwirkungsfreie Möglichkeit bereits zu einem frühen Zeitpunkt in der Schwangerschaft Kontakt zu dem ungeborenen Kind herzustellen und Aussagen über seine Entwicklung zu treffen. Ein eingehender Organ-Ultraschall kann von uns zwischen der 20. und 21. Schwangerschaftswoche vorgenommen werden. Diese Untersuchung ist deutlich umfangreicher als der gemäß den Mutterschaftsrichtlinien vorgesehene Ultraschall für diesen Zeitraum. Eine so ausführliche Untersuchung erfordert nicht nur spezielle Gerätschaften sondern auch viel Erfahrung seitens des untersuchenden Arztes.

Die Feindiagnostik mit Ultraschall nimmt bei guten Untersuchungsbedingungen ungefähr 30 bis 40 Minuten in Anspruch ausschlaggebend sind dabei die Lage des Kindes und die Stärke der mütterlichen Bauchdecke.

Mithilfe der Ultraschall-Diagnostik können sämtliche darstellbaren Organe des ungeborenen Kindes untersucht werden. Auch die die Funktion des kindlichen Herzens und das Durchblutungsverhalten in den Gebärmuttergefäßen kann überprüft werden. Allerdings kann ein wenn auch sehr umfassender Ultraschall niemals alle körperlichen Erkrankungen oder chromosomalen Fehler aufzeigen.

Die Ultraschall-Feindiagnostik dient vielmehr dazu Risikoschwangerschaften zu begleiten und/oder eine exakte Diagnose nach Auffälligkeiten in der Vorsorge zu stellen.

Ersttrimester-Diagnostik

Eine Ersttrimester-Diagnostik kann zwischen den Schwangerschaftswochen 11+1 und 13+6 also am Ende des ersten Drittels einer Schwangerschaft durchgeführt werden. Bei einem sogenannten Ersttrimester-Screening (ETS) wird eine frühe Organuntersuchung eine Nackentransparenzmessung und eine Laboruntersuchung zur Früherkennung von Präeklampsie vorgenommen. Das ETS ist kein Bestandteil der regulären Vorsorgeuntersuchung bei unauffälligen Schwangerschaften folglich werden die Kosten für diese Untersuchungen von den gesetzlichen Krankenkassen nicht übernommen.

Frühe Organuntersuchung

Eine umfassende Ultraschalluntersuchung steht im Mittelpunkt einer Ersttrimester-Diagnostik. Mittels dieser Untersuchung kann bereits zu einem frühen Zeitpunkt der Schwangerschaft Kontakt zu dem ungeborenen Kind hergestellt werden Aussagen über seine Entwicklung sind so möglich. Allerdings hat die frühe Organdiagnostik auch Grenzen: Ein unauffälliger Befund ist nie eine Garantie für ein gesundes Kind. Außerdem ermöglicht der frühe Ultraschall beispielsweise auch keine Rückschlüsse auf etwaige Chromosomenstörungen.

Risikoberechnung für Trisomie durch Nackentransparenz-Messung

Als FMF-zertifizierte Praxis genügen wir diesen höchsten Qualitätsansprüchen. WWW.FETALMEDICINE.COM.

Die genetische Basisberatung

Vor bestimmten Ultraschalluntersuchungen des ungeborenen Kindes aber auch vor diagnostischen Eingriffen wie der Amniozentese oder Chorionzottenbiopsie erfolgt eine sogenannte genetische Basisberatung. Diese wird von der Sie betreuenden Frauenärztin / dem Sie betreuenden Frauenarzt vorgenommen. Alle in der Praxis tätigen Kolleginnen und Kollegen haben hierfür eine spezielle Qualifikation erworben.

Es handelt sich um ein Gespräch bei welchem sich die Ärztin / der Arzt zunächst über die Ausgangssituation der Patientin und ihres Partners orientiert. Abgefragt werden die gynäkologische und die allgemeine gesundheitliche Vorgeschichte medizinische Besonderheiten bei nahen Angehörigen des Paares sowie Daten zum bisherigen Verlauf der Schwangerschaft.

Die eigentliche Beratung baut auf diesen Informationen auf. Es erfolgt eine Erläuterung der in Betracht kommenden Untersuchungsverfahren und ihrer Leistungsfähigkeit. Oft wird eine bestimmte Methode empfohlen aber die Wahl bleibt grundsätzlich bei der Schwangeren. Beide Partner erhalten Gelegenheit Fragen zu stellen und Verständnisprobleme zu klären.

Wird eine besonders ausführliche Beratung gewünscht und / oder ist eine genetisch komplexere Fragestellung zu bearbeiten so wird der Patientin ein Gesprächstermin beim Facharzt für Humangenetik angeboten.

Beratung durch den Facharzt für Humangenetik

Wurde eine Erkrankung des ungeborenen Kindes festgestellt erfordert dies häufig schon eine Behandlung im Mutterleib. So können Überlebens- oder Entwicklungschancen des Kindes verbessert werden.

Bei folgenden Beispielen kann eine fetale Therapie notwendig sein:

• Fruchtwassermangel


• Herzrhythmusstörungen


• es ist eine Infektion während der Schwangerschaft aufgetreten


• es liegen schwerwiegende Wachstumsstörungen vor

Auch der Chromosomenanalyse sind Grenzen gesetzt:

Finden beispielsweise Veränderungen auf sehr kleinen Chromosomenabschnitten statt oder es sind nur einzelne Gene verändert ist das unter dem Mikroskop nicht zu erkennen.

Amniozentese (Fruchtwasserpunktion)

Für schwangere Frauen oder Paare mit Kinderwunsch ist eine Fruchtwasseranalyse auch heute noch die meist verbreitete Untersuchungsmethode um genetisch bedingten Anomalien beim Ungeborenen auszuschließen.

Chorionzottenbiopsie

Die Plazenta (Mutterkuchen in der Frühschwangerschaft Chorion) stammt von der befruchteten Eizelle ab deshalb können daraus gewonnene Zellen zur Chromosomenanalyse des Kindes verwendet werden.

Nabelschnurpunktion

Bei manchen Erkrankungen des ungeborenen Kindes kann eine Nabelschnurpunktion notwendig sein. Durch diesen Eingriff können Blut und Medikamente in den Kreislauf des Kindes gegeben werden.

fetal-DNA-Test

Während der Schwangerschaft geht ein Teil der DNA aus dem kindlichen Teil der Plazenta in das Blut der Mutter über. Aus der DNA können Informationen über den Zustand der Chromosomen des Babys gewonnen werden. Wir bieten Labortests an bei dem die DNA des Babys aus einer Blutprobe der Mutter gewonnen wird.

Array-CGH Untersuchung

Die Array-CGH Analyse ist eine computergestützte Analysemethode die kleinste Chromosomenveränderungen nachweisen kann die mit bisherigen Untersuchungen nicht entdeckt wurden.

Methode

Kleinste Bruchstücke der DNA (Erbsubstanz) zirkulieren im Blutplasma eines jeden Menschen. Bei Schwangeren befinden sich auch Erbsubstanzfragmente von der Plazenta im Blut (bis zu zehn Prozent). Seit 2013 gibt es bereits die Möglichkeit durch eine einfache Blutabnahme bei der Mutter die Erbsubstanzfragmente von der Plazenta zu untersuchen und so eine genaue statistische Aussage über eine Auswahl von Chromosomenstörungen zu erhalten.

Diese Methode wird „DNA-Bluttest“ „Praenataest“ oder auch „NIPT (nicht-invasiver pränataler Test)“ genannt.

Anhand dieser Methode kann zum Beispiel eine fetale Trisomie 21 mit noch höherer Sicherheit ausschließen als dies durch den Ultraschall möglich ist. Neben der Aussage über Trisomien (und im Falle des fetalis®-Tests auch über Monosomie X) liefert der Test keinerlei Informationen zu der Gesundheit Ihres Kindes. Wir bieten aus diesem Grund den DNA-Bluttest immer nur in Kombination mit einer frühen Organuntersuchung an. Weitere Informationen erhalten Sie auch unter INFORMATIONEN ZUR PRÄNATALEN GENETIK.