Mein Kind hat Down-Syndrom! Alles über Ursachen, Symptome und den Verlauf der Krankheit

Je älter die Mutter, desto größer die Wahrscheinlichkeit, ein Baby mit Down-Syndrom auf die Welt zu bringen. Lesen Sie hier, wie die Erkrankung entsteht, wie sie erkannt wird und wie sie verläuft.

Definition und Ursachen

Das Down-Syndrom ist eine mutationsbedingte Abweichung des Erbguts, die mit körperlichen und geistigen Entwicklungsstörungen verbunden ist. Es ist auf eine Chromosomenstörung zurückzuführen, die Trisomie 21. Die Betroffenen haben drei statt zwei Exemplare des Chromosoms Nummer 21.

Das Down-Syndrom gibt es in unterschiedlichen Formen:

• Freie Trisomie 21: Das ist die häufigste Form des Down-Syndroms. Sie kommt bei ungefähr 95 Prozent der Betroffenen vor. Dabei enthalten alle Körperzellen das Chromosom 21 in dreifacher Ausführung. Die Mutation entsteht plötzlich und ohne ersichtliche Ursache.
• Mosaik-Trisomie 21: Dabei haben nur einige Körperzellen drei Kopien des Chromosoms 21, die übrigen Zellen sind nicht betroffen.
• Tanslokations-Trisomie 21: Eines der drei Chromosomen 21 ist mit einem der anderen Chromosomen verschmolzen.
• Partielle Trisomie 21: Betroffene haben nur zwei Chromosomen 21, eines davon ist aber länger und enthält einige Erbgutabschnitte doppelt.

Risiken und Häufigkeit

In Deutschland wird  eins von 700 Kindern mit einem Down-Syndrom geboren. Insgesamt leben 30.000 bis 50.000 Betroffene in Deutschland. Das Risiko steigt mit dem Alter der Schwangeren, vermutlich weil die Eizellteilung mit höherem Alter anfälliger für Mutationen ist. Bei 35- bis 40-jährigen Frauen wird eins von 260 Kindern mit Down-Syndrom geboren, bei 40- bis 45-Jährigen sogar eins von 50.

Alter der Mutter

Wahrscheinlichkeit, ein Kind mit Down-Syndrom zu bekommen

25

< 0,1 %

35

0,3 %

40

1 %

48

9 %

Als weitere Risikofaktoren werden Alkoholmissbrauch, Rauchen, schädliche Strahlung, die Einnahme oraler Verhütungsmittel oder Virusinfektionen genannt.

Symptome: Geistige und körperliche Einschränkungen

Der Schweregrad der körperlichen und geistigen Einschränkungen, die auf das überzählige Chromosom 21 zurückzuführen sind, fällt je nach Typ des Down-Syndroms unterschiedlich aus.

Ein besonderes körperliches Merkmal der Betroffenen sind ihre Gesichtszüge. Sie sind von schräg gestellten Augen mit einer Hautfalte am inneren Augenwinkel, vergrößertem Augenabstand, einer flachen, breiten Nasenwurzel und einem kurzen Kopf mit flachem Hinterkopf, kurzem Hals und rundem flachem Gesicht gekennzeichnet. Weil diese Merkmale an den Volksstamm der Mongolen erinnern, bezeichnete man das Down-Syndrom in der Vergangenheit als ,Mongolismus‘‘.

Im Jahr 1965 beantragte die mongolische Regierung, die Begriffe ,Mongolismus‘‘, ,mongolische Idiotie‘‘ und ,mongoloides Kind‘‘ wegen ihren rassistischen Auswirkungen nicht mehr zu verwenden. Die Weltgesundheitsorganisation nahm den Antrag einstimmig an. Daraufhin hat sich die Bezeichnung „Down-Syndrom“ etabliert, die an den Neurologen John Langdon-Down erinnert, der die Erkrankung zum ersten Mal wissenschaftlich beschrieben hatte.

Bei Säuglingen sind auch kleine, weiße Flecken in der hellen Iris der Augen zu sehen, die mit zunehmendem Alter verschwinden. Weitere körperliche Merkmale sind:

• meist offener Mund und gesteigertem Speichelfluss
• gefurchte, große Zunge
• schmaler, hoher Gaumen
• unterentwickelte Kiefer und Zähne
• kleine, tief sitzende, rundliche Ohren
• überschüssige Haut im Nacken
• kurze breite Hände mit kurzen Fingern
• Querfurche auf der Handinnenfläche
• Sandalenlücke: großer Abstand zwischen der ersten und der zweiten Zehe
• unterdurchschnittliche Größe und langsames Körperwachstum
• schwach entwickelte Muskeln
• verzögerte Reflexe
• übermäßig bewegliche Gelenke wegen einer Bindegewebeschwäche
• Fehlstellungen der Hüfte
• angeborene Herzfehler, die Atemnot, Wachstumsstörungen und Lungenentzündungen verursachen
• Fehlbildungen im Magen-Darm-Bereich
• Hör- und Sehstörungen
• Unterfunktion der Schilddrüse
• Unfruchtbarkeit bei Männern
• erhöhtes Risiko für Infektionen wegen des schwachen Abwehrsystems
• erhöhtes Risiko für epileptische Anfälle
• 20-fach erhöhtes Risiko für Leukämie

Das Down-Syndrom verursacht auch geistige Behinderung. Betroffene Kinder hören schlecht, lernen später sprechen und sie sind manchmal schwer verständlich. Sie begreifen auch langsamer und sind vergesslich. Ihre intellektuellen Fähigkeiten sind generell eingeschränkt, wobei die Entwicklung auch von der Umgebung abhängt.

Die Betroffenen erkranken außerdem häufiger an Demenz und haben ein erhöhtes Risiko für Verhaltensstörungen oder psychische Erkrankungen, wie zum Beispiel die Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung.

ADHS ist von Aufmerksamkeits- und Konzentrationsschwächen, impulsiven Verhaltensweisen und ausgeprägter Unruhe gekennzeichnet. Es wird vermutet, dass die Hauptursachen auf Veränderungen des Gehirns zurückzuführen sind, die mit psychosozialen Faktoren zusammenspielen.

Das Risiko für Autismus ist bei Kindern mit Down-Syndrom ebenfalls erhöht: Bei dieser Entwicklungsstörung haben die Kinder Probleme, normale Beziehungen zu ihren Mitmenschen aufzubauen, und meiden soziale Kontakte. Sie weisen wiederholende, stereotype Verhaltensmuster auf und sind oft schwer verständlich.

Dafür sind Menschen mit Down-Syndrom meistens liebevoll, zärtlich, freundlich, heiter und oft musikalisch begabt. Schon als Kinder entwickeln sie wirkungsvolle Strategien, mit denen sie auf besondere soziale und emotionale Fähigkeiten setzen und somit die kognitiven Störungen in den Hintergrund drängen. Studien zeigen, dass soziale und emotionale Kompetenz ein erfolgreiches Leben eher fördern als intellektuelle Fähigkeiten. Die Eigenschaften, die als Gegengewicht für einen hohen IQ gelten, sind unter anderem Mitgefühl, Beliebtheit, positive zwischenmenschliche Interaktion, Freundschaftlichkeit, Ausdauer, Anpassungsfähigkeit, Respekt und Optimismus.

Diagnose vor der Geburt möglich

Ob ein neugeborenes Baby mit einem Down-Syndrom zur Welt kommen wird, lässt sich schon vor der Geburt anhand der Pränatal-Diagnostik erkennen.

Das erste Anzeichen ist die verdickte Nackenfalte des Fötus, die bei einer Ultraschalluntersuchung zwischen der 11. und 14. Schwangerschaftswoche entdeckt wird. Auch ein verkürzter Nasenknochen, ein kleiner Kopf, kurze Hände und Füße, die Sandalenlücke und Fehlbildungen am Herzen sind vorgeburtliche Merkmale eines Down-Syndroms.

Auch bestimmte Hormon- und Proteinkonzentrationen im Blut der Mutter deuten auf ein mögliches Down-Syndrom hin, wie zum Beispiel niedrige Alpha-fetoprotein- und E3-Hormonwerte oder erhöhte β-HCG-Werte.

Das Down-Syndrom kann aber nur sicher mit der direkten Analyse der Chromosomen diagnostiziert werden, die mit folgenden Methoden ermöglicht wird:

• Ab der 11. Schwangerschaftswoche ist die Entnahme einer Gewebeprobe aus einem Teil des Mutterkuchens möglich.
• Ab der 14. Schwangerschaftswoche kann eine Probe des Fruchtwassers per Punktion entnommen werden.
• Ab der 19. Schwangerschaftswoche kann der Arzt eine Blutprobe des Ungeborenen aus der Nabelschnur gewinnen.

Darüber hinaus ist bei Schwangeren ein Praena-Test möglich. Dafür reicht eine Blutprobe der Mutter. Der Test bestimmt die Wahrscheinlichkeit einer Chromosomenanomalie basierend auf Bruchstücken der kindlichen Erbsubstanz, die im mütterlichen Blut zu finden sind.

Behandlung der Einschränkungen möglichst früh beginnen

Das Down-Syndrom ist nicht heilbar, weil das dritte Chromosom 21 nicht entfernt oder neutralisiert werden kann. Dennoch sind die Einschränkungen gut behandelbar und die individuellen Entwicklungschancen können gefördert werden, insbesondere wenn so früh wie möglich damit begonnen wird. Erwachsene mit Down-Syndrom können meistens ein relativ unabhängiges Leben führen!

Folgende Maßnahmen helfen:

• spezielle Krankengymnastik zur Stärkung der schwachen Muskulatur und des lockeren Bindegewebes
• Sprachübungen zur Verbesserung der Kommunikations- und Ausdrucksfähigkeit, am besten schon ab dem zweiten Lebensjahr
• geistige und soziale Förderung von Familie und Freundeskreis
• medikamentöse Behandlung bei Schilddrüsenunterfunktion
• Hörgeräte und Brillen bei vermindertem Seh- und Hörvermögen

Wie hoch ist die Lebenserwartung?

Die durchschnittliche Lebenserwartung liegt bei 50 bis 60 Jahren. Die Prognose hängt hauptsächlich von zwei Faktoren ab:

• Leukämierisiko
• mögliche Herzmissbildungen inklusive Schweregrad und operativen Korrekturmöglichkeiten

Kinder mit Down-Syndrom sind für einen bestimmten Leukämie-Typ anfällig: die akute myeloische Leukämie des megakaryoblastischen Subtyps/AMkL. Sie sprechen jedoch meistens besser auf die Chemotherapie an als andere. Eine Studie zeigte, dass eine bestimmte Genmutation, die sogenannte GATA-1-Mutation, für beides verantwortlich ist: für das erhöhte Leukämierisiko und die verbesserte Wirksamkeit der Medikation.

Interessanterweise haben Menschen mit Down-Syndrom ein 10- bis 100-mal niedrigeres Risiko, an anderen Krebsformen zu erkranken, wie zum Beispiel Nieren-, Magen-, Darm- und Brustkrebs.

Vierzig bis sechzig Prozent der Neugeborenen mit Down-Syndrom kommen mit Herzfehlern zur Welt. Fehler können in allen Phasen der Herzentwicklung auftreten, was zu einer Vielzahl von Variationen führt, die auch in verschiedenen Kombinationen auftreten können.

Einige angeborene Herzfehler, wie zum Beispiel ein Loch in der Kammertrennwand oder ein Loch auf Vorhofebene, lassen sich durch einen Katheter-Eingriff oder eine Operation komplett verschließen, was zur endgültigen Heilung des Patienten führt.

Die meisten Herzfehler sind mittelschwer ausgeprägt und können während einer Herzoperation nur teilweise korrigiert werden, so dass ein „repariertes“ Herz zurückbleibt. Bei schweren Herzfehlern muss das Kind nach der Geburt sofort behandelt werden, sonst stirbt es. Bei Kindern mit Down-Syndrom finden sich meistens Löcher in den inneren Trennwänden zwischen den Herzkammern.

Fazit

Das Down-Syndrom ist auf ein überflüssiges Chromosom im Erbgut zurückzuführen und verursacht körperliche und geistige Behinderungen, die bei jedem Betroffenen unterschiedlich ausgeprägt sind. Erkennbar ist es schon vor der Geburt, wobei das Risiko, ein Kind mit Down-Syndrom auf die Welt zu bringen, mit dem Alter der Mutter während der Schwangerschaft zusammenhängt. Heilbar ist es nicht, dennoch gibt es mehrere Möglichkeiten, ein Kind mit Down-Syndrom zu fördern, so dass es sich zu einem relativ selbständigen Erwachsenen entwickelt.

Links

Deutsches Down-Syndrom Infocenter 
Down-Syndrom-Netzwerk Deutschland
Arbeitskreis Down-Syndrom
Menschen mit Down-Syndrom, Eltern & Freunde
Bundesvereinigung Lebenshilfe
Intakt - Internetplattform für Eltern von Kindern mit Behinderungen
Deutsche Gesellschaft für Humangenetik
Deutsche Arbeitsgemeinschaft Selbsthilfegruppen
[NAKOS - Nationale Kontakt- und Informationsstelle zur Anregung und Unterstützung von Selbsthilfegruppen

](http://www.nakos.de/site/)

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